一、檢查:
1.遺傳學檢查。
2.病理學檢查:
1)光鏡檢查:下可見上皮細胞層厚薄不一,排列不規則,Bowman層有斷裂,角膜實質板層形態扭曲,有多條嗜伊紅性梭形混濁物沉積於上皮細胞層與Bowman層之間。實質層內亦有此沉積物散在,但主要位於實質淺層。而Descemet膜與內皮細胞層則保持正常。組織化學法顯示此沉積物為澱粉樣物質:用剛果紅、甲紫和硫代吖啶黃3種方法染色時,3項皆呈陽性反應。在偏振顯微鏡下觀察,病變呈現雙色性與雙折光性。采用免疫組化方法亦證實沉積物為澱粉樣物質。
2)電鏡檢查:上皮基底細胞退變,胞質內有空泡形成。上皮基底膜變厚且不連續,半橋粒消失。Bowman層厚薄不一,且有斷裂。實質層內的角膜細胞數目減少,胞質內空泡形成,細胞漿內內質網及高爾基器擴大。上皮下和實質層內的沉積物,經透射電鏡觀察是由很多細胞外微細的高電子密度的纖絲組成。此纖絲不分支,直徑為8~10nm,多數聚集成行(可解釋臨床上顯示的雙折光與雙色現象),少數聚集成塊。