血漿γ-球蛋白升高,尿Bence-Jones蛋白陽性,骨髓穿刺可見漿細胞增生。
組織病理:皮膚損害內有淡伊紅色,無定形,含裂隙的澱粉樣蛋白團塊,丘疹性損害的澱粉樣蛋白沉積在真皮乳頭,伴有表皮突變細或消失;斑塊或結節性損害的澱粉樣蛋白團塊廣泛沉積在真皮網狀層和皮下脂肪層,累及血管壁,毛囊皮脂腺單位,立毛肌,汗腺及脂肪細胞形成“澱粉樣環”,具有特征性;甲營養不良性損害的澱粉樣蛋白沉積在甲皺和甲床,一般沒有明顯的炎症細胞浸潤,原發性係統性澱粉樣變病皮膚改變活檢的陽性率在前臂約為50%,腹部皮膚深至脂肪層的活檢陽性率可達95%以上,直腸黏膜和黏膜下組織活檢澱粉樣蛋白陽性率為60%,全身小動脈,小靜脈,舌,心肌,平滑肌,骨骼肌均可有澱粉樣蛋白沉積,肝脾由於血管壁受累可發生實質性損害。