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地中海貧血(地中海貧血 )

別名：
地貧,海洋性貧血,珠蛋白生成障礙性貧血
傳染性：
無傳染性
治愈率：
30--60%
多發人群：
所有人群，嬰幼兒
發病部位：
血液血管
典型症狀：
頭暈 脾腫大 氣血不足 重度貧血
並發症：
肝硬化 貧血
是否醫保：
是
掛號科室：
血液科 兒科
治療方法：
藥物治療

地中海貧血就診？

地中海貧血就診指南針對地中海貧血患者去醫院就診時常出現的疑問進行解答，例如：地中海貧血掛什麼科室的號？地中海貧血檢查前的注意事項？醫生一般會問什麼？地中海貧血要做哪些檢查？地中海貧血檢查結果怎麼看？等等。地中海貧血就診指南旨在方便地中海貧血患者就醫，解決地中海貧血患者就診時的疑惑問題。 典型症狀 貧血、虛弱、腹內結塊、 最佳就診時間 無特殊，盡快就診 就診時長 初診預留1天，複診每次預留半天 複診頻率/診療周期 門診治療：每周複診至逐步拉長複診周期待血液穩定後，不適隨診。 嚴重者需入院治療待血液水平穩定後轉門診治療。 就診前準備 無特殊要求，注意休息。 常見問診內容 1、描述就診原因（從什麼時候開始，有什麼不舒服？） 2、有無貧血、虛弱、腹內結塊、等伴隨症狀？ 3、有無家族史。 4、是否到過醫院就診，做過那些檢查，檢查結果是什麼？ 5、治療情況如何？ 重點檢查項目 1.紅細胞脆性試驗： 方法簡便，易開展，但準確性不高，地貧大多會異常，但輕型地貧和靜止型地貧基因攜帶者可能會正常。此項檢查隻能提示地貧，不能診斷。 2.血常規（也叫血細胞分析）： 縣一級的醫院都有自動血細胞血析儀，非常容易做，費用也不高，可完全替代做紅細胞脆性試驗，準確性高於紅細胞脆性試驗，平均人們到醫院體檢或看一般的病都會做此項檢查，主要看其中的平均紅細胞體積（英文縮寫為MCV）和平均紅細胞血紅蛋白含量（英文縮寫為MCH），各型地貧MCV和/或MCH均會降低，但靜止型地貧基因攜帶者可能會正常。重型、中間型和輕型地貧可同時有血紅蛋白（英文縮寫為Hb）的下降。此項隻能提示地貧，不能診斷。 3.血紅蛋白電泳、血紅蛋白A2定量測定和血紅蛋白F定量測定： 重型和中間型地貧（α和β）做此項可明確診斷，輕型β地貧和靜止型β地貧基因攜帶者做此項大多也可診斷，少數人員不能診斷。輕型α地貧和靜止型α地貧基因攜帶者做此項不能診斷，少數可有提示作用。 4.zeta鏈檢測： 臨床上主要用於輕型α地貧的診斷，過去常用，但由於其在實驗中要用到劇毒試劑，對檢驗員有傷害，對環境汙染也較大，現改用酶標法做，準確性也比以前高，但要整批做比較好，zeta鏈陽性就可明確診斷為輕型α地貧（東南亞缺失型）。 5.地貧基因分析： 基因分析可代替上述所有檢測，但因設備、實驗室、技術人員的要求均較高，一般醫院難以開展。 診斷標準 1.β珠蛋白生成障礙性貧血（地中海貧血） （1）重型 外周血象呈小細胞低色素性貧血，紅細胞大小不等，中央淺染區擴大，出現異形、靶形、碎片紅細胞和有核紅細胞、點彩紅細胞、嗜多染性紅細胞、豪-周氏小體等；網織紅細胞正常或增高。骨髓象呈紅細胞係統增生明顯活躍，以中、晚幼紅細胞占多數，成熟紅細胞改變與外周血相同。紅細胞滲透脆性明顯減低。HbF含量明顯增高，大多>0.40，這是診斷重型β地貧的重要依據。 （2）輕型 成熟紅細胞有輕度形態改變，紅細胞滲透脆勝正常或減低，血紅蛋白電泳顯示HbA2含量增高（0.035～0.060），這是本型的特點。HbF含量正常。 （3）中間型 外周血象和骨髓象的改變如重型，紅細胞滲透脆性減低，HbF含量為0.40～0.80,HbA2含量正常或增高。 2.α珠蛋白生成障礙性貧血（地中海貧血） （1）靜止型 紅細胞形態正常，出生時臍帶血中Hb Bart's含量為0.01～0.02，但3個月後即消失。 （2）輕型 紅細胞形態有輕度改變，如大小不等、中央淺染、異形等；紅紐胞滲透脆性降低；變性珠蛋白小體陽性；HbA2和HbF含量正常或稍低。患兒臍血Hb Bart's含量為0.034～0.140，於生後6個月時完全消失。 （3）中間型 外周血象和骨髓象的改變類似重型β地貧；紅細胞滲透脆性減低；變性珠蛋白小體陽性；HbA2及HbF含量正常。出生時血液中含有約0. 25Hb Bart's及少量HbH；隨年齡增長，HbH逐漸取代HbBart's，其含量為0.024～0.44。包涵體生成試驗陽性。 （4）重型 外周血成熟紅細胞形態改變如重型β地貧，有核紅細胞計數和網織紅細胞計數明顯增高。血紅蛋白中幾乎全是Hb Bart's，或同時有少量HbH，無HbA、HbA2和HbF。

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