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多基因遺傳病(多基因遺傳病 )

別名:
傳染性:
無傳染性
治愈率:
多發人群:
所有人
發病部位:
其他
典型症狀:
睾丸發育不全 幽門狹窄 馬蹄內翻足
並發症:
是否醫保:
掛號科室:
體檢保健科 兒科
治療方法:

多基因遺傳病就診?

多基因遺傳病就診指南針對多基因遺傳病患者去醫院就診時常出現的疑問進行解答,例如:多基因遺傳病掛什麼科室的號?多基因遺傳病檢查前的注意事項?醫生一般會問什麼?多基因遺傳病要做哪些檢查?多基因遺傳病檢查結果怎麼看?等等。多基因遺傳病就診指南旨在方便多基因遺傳病患者就醫,解決多基因遺傳病患者就診時的疑惑問題。 典型症狀 馬蹄內翻足、睾丸發育不全、幽門狹窄 最佳就診時間 無特殊,盡快就診 就診時長 初診預留1天,複診每次預留半天 複診頻率/診療周期 門診治療:每周複診至發育正常後,不適隨診。 嚴重者需入院治療睾丸發育完整後轉門診治療。 就診前準備 無特殊要求,注意休息。 常見問診內容 1、描述就診原因(從什麼時候開始,有什麼不舒服?) 2、不適的感覺是否由明顯的因素引起? 3、是否到過醫院就診,做過那些檢查,檢查結果是什麼? 4、家中是否相關患者? 重點檢查項目 1.遺傳篩查 遺傳篩查是指檢出子代具有患遺傳性疾病風險性增加的個體或夫婦,或對發病率高、遺傳性疾病、先天畸形采用簡單、可行、無創檢查方法進行產前篩查。 2.染色體核型分析 染色體核型分析是分析生物體細胞內染色體的長度、著絲點位置、臂比、隨體大小等特征,其分析以體細胞分裂中期染色體為研究對象。 3.染色體 常用的正常和異常染色體的命名、縮寫和符號(ISCN,1978)如下:A~G成 染色體組;1~22 常染色體序號;X,Y 性染色體;/ 用於分開嵌合體不同的細胞係;+,二 放在常染色體號或組的符號之前時,表示整個染色體的增加或丟失;放在染色體壁、結構或其它符號之後時,表示染色體長度的增加或減少;? 染色體結構不明或有疑問,?應放在染色體組或號之前;: 表示斷裂;∷  斷裂和連接;; 從幾個染色體結構重排中,分開染色體和染色體區;→ 從……到……;ace 無著絲粒斷片;cen 著絲粒;chi 異源嵌合體;ct 染色單體;del 缺失;der 衍生染色體;dic 雙著絲粒;dup 重複;end 內複製;g 裂隙;h 次縊痕;i 等臂染色體;ins 插入;inv 倒位;inv ins 倒位插入;inv(p-q+) /inv(p+q-) 臂間倒位;mar 標記染色體;mat 來自母親;mos 嵌合體(同源);P 染色體短臂;pat 來自父親;Ph' 費城染色體;q   染色體長臂;r 環狀染色體;rcp 相互易位;rea 重排;rec 重組染色體;rob 羅伯遜易位;s 隨體;sce 姐妹染色體互換;t 易位;tan 連續(串聯)易位;ter 末端;pter 短臂末端;qter 長臂末端;tri 三著絲粒。 診斷標準 家族聚集現象 ①這類病有家族聚集現象,但患者同胞中的發病率遠低於1/2~1/4,且患者的雙親和子代的發病率與同胞相同。因此,不符合常染色體顯、隱性遺傳。 ②遺傳度在60%以上的多基因病中,病人的第一級親屬(指有1/2的基因相同的親屬,如雙親與子女以及兄弟姐妹之間,即為一級親屬)的發病率接近於群體發病率的平方根。例如唇裂,人群發病率為1.7/1000,其遺傳度76%,患者一級親屬發病率4%,近於0.0017的平方根。 ③隨著親屬級別的降低,患者親屬發病風險率明顯下降。又如唇裂在一級親屬中發病率為4%,二級親屬(叔、伯、舅、姨)中約0.7%,三級親屬(堂兄弟姐妹、姑、姨表兄弟姐妹等)僅為0.3%。 ④親屬發病率與家族中已有的患者人數和患者病變的程度有關,家族病例數越多,病變越嚴重,親屬發病率就越高。 ⑤近親結婚所生子女的發病率比非近親結婚所生子女的發病率高50~100%。 ⑥易受環境因素影響。 性別和種族的差異 ①有些多基因病有性別的差異和種族的差異。如先天性幽門狹窄,男子為女子的5倍;先天性髖脫臼,日本人發病率是美國人的10倍。如唇裂的黑人中發病率為0.04‰,白人為1‰,而黃種人為1.7‰,且男性發病率高於女性。又如無腦兒在英國發病率為2%,在北歐為0.05%,且婦性高於男性。 ②再發危險率(recurrent risk)與患兒數目有關。患兒愈多,發病率愈高。如一對夫婦已生育一例唇裂患時,再生唇裂的機會是4%(一級親屬發病率);如已生二例唇裂患兒,則再生唇裂機會增至10%;三例唇裂患兒則再生唇裂的發病率可增至16%。

多基因遺傳病相關醫生

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  • 彭玉,主任醫師
    彭玉 主任醫師
    未開通
    貴陽中醫學院第二附屬醫院 兒科

    擅長疾病:小兒常見疾病的診斷與治療。

  • 王珩,主任醫師
    王珩 主任醫師
    未開通
    昆明市延安醫院 兒科

    擅長疾病:對小兒佝僂病心肌炎、肺炎、貧血、腹瀉、心理因素性疾病的診治

  • 蘇詒英,主任醫師
    蘇詒英 主任醫師
    未開通
    大連大學附屬中山醫院 兒科

    擅長疾病:新生兒窒息、新生兒呼吸窘迫綜合征、重症肺炎、呼吸衰竭、缺氧缺血性腦病、早產兒營養等

多基因遺傳病相關醫院

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    從事兒內、急救專業近四十年,具有豐富的危重症及疑難雜症搶救治療經驗。特別擅長各種休克、中毒、抽搐等

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  • 李晶

    李晶 眼科常見病、多發病的診斷、治療,特別是對準分子激光治療近視、青光眼、淚道疾病及眼外傷的治療積累了豐富的臨床經驗

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    李晶,女,1962年12月生,漢族,陝西人。1985年畢業於新疆醫學院醫療係,學士學位。畢業後分配

  • 熱西提

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    擅長:主任醫師

    1965年畢業於新疆醫學院臨床醫療學,擅長內科心血管疾病的診斷與治療,曾獲自治區優秀專家稱號。全國

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