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小兒尖頭並指趾綜...(小兒尖頭並指趾綜... )

別名:
小兒並指型尖頭綜合征,小兒尖頭並指趾畸形,小兒尖頭並指趾畸形綜合征,小兒尖頭並指趾綜合症
傳染性:
無傳染性
治愈率:
60-80%
多發人群:
新生兒(一個月內) 嬰兒(2-...
發病部位:
顱骨 手部 足部
典型症狀:
鼻梁低 並指(趾)畸形 短頸 顱縫過早閉合 眼距寬闊
並發症:
癱瘓 小兒驚厥
是否醫保:
掛號科室:
兒科 神經內科
治療方法:
手術治療 康複治療 支持治療

小兒尖頭並指趾綜...應該如何預防?

  一、預防

  本病征病因未完全明了,多認為係常染色體顯性遺傳或是基因突變所致。患兒的雙親年齡較高(父親平均36歲,母親平均33歲),且其發生隨胎次而增加,推測可能是雙親,特別是父方的生殖細胞發生突變所致。本病征預防措施應從孕前貫穿至產前:

  婚前體檢在預防出生缺陷中起到積極的作用,作用大小取決於檢查項目和內容,主要包括血清學檢查(如乙肝病毒、梅毒螺旋體、艾滋病病毒)、生殖係統檢查(如篩查宮頸炎症)、普通體檢(如血壓、心電圖)以及詢問疾病家族史、個人既往病史等,做好遺傳病谘詢工作。

  孕婦盡可能避免危害因素,包括遠離煙霧、酒精、藥物、輻射、農藥、噪音、揮發性有害氣體、有毒有害重金屬等。在妊娠期產前保健的過程中需要進行係統的出生缺陷篩查,包括定期的超聲檢查、血清學篩查等,必要時還要進行染色體檢查。

  一旦出現異常結果,需要明確是否要終止妊娠;胎兒在宮內的安危;出生後是否存在後遺症,是否可治療,預後如何等等。采取切實可行的診治措施。

  所用產前診斷技術有:①羊水細胞培養及有關生化檢查(羊膜穿刺時間以妊娠16~20周為宜);②孕婦血及羊水甲胎蛋白測定;③超聲波顯像(妊娠4個月左右即可應用);④X線檢查(妊娠5個月後),對診斷胎兒骨骼畸形有利;⑤絨毛細胞的性染色質測定(受孕40~70天時),預測胎兒性別,以幫助對X連鎖遺傳病的診斷;⑥應用基因連鎖分析;⑦胎兒鏡檢查。

  通過以上技術的應用,防止患有嚴重遺傳病和先天性畸形胎兒的出生。

小兒尖頭並指趾綜...相關醫生

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  • 李秀蓮,主任醫師
    李秀蓮 主任醫師
    未開通
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    彭玉 主任醫師
    未開通
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  • 王珩,主任醫師
    王珩 主任醫師
    未開通
    昆明市延安醫院 兒科

    擅長疾病:對小兒佝僂病心肌炎、肺炎、貧血、腹瀉、心理因素性疾病的診治

  • 蘇詒英,主任醫師
    蘇詒英 主任醫師
    未開通
    大連大學附屬中山醫院 兒科

    擅長疾病:新生兒窒息、新生兒呼吸窘迫綜合征、重症肺炎、呼吸衰竭、缺氧缺血性腦病、早產兒營養等

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