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小兒尖頭並指趾綜...(小兒尖頭並指趾綜... )

別名:
小兒並指型尖頭綜合征,小兒尖頭並指趾畸形,小兒尖頭並指趾畸形綜合征,小兒尖頭並指趾綜合症
傳染性:
無傳染性
治愈率:
60-80%
多發人群:
新生兒(一個月內) 嬰兒(2-...
發病部位:
顱骨 手部 足部
典型症狀:
鼻梁低 並指(趾)畸形 短頸 顱縫過早閉合 眼距寬闊
並發症:
癱瘓 小兒驚厥
是否醫保:
掛號科室:
兒科 神經內科
治療方法:
手術治療 康複治療 支持治療

小兒尖頭並指趾綜...有哪些症狀?

  一、症狀

  1、特異性的塔顱:塔狀短頭畸形,高突出的額頭,眼球突出,短鼻梁,短鼻,低位耳朵突出。頭長而扁。由於冠狀縫較早閉合,冠狀縫周圍骨組織不能再發育,而其他部位仍發育,使得前額明顯突出,皮膚有橫行皺紋。兩側眼眶中間距離增寬,眼窩變淺,眼球突出,上瞼下垂。外眼角下垂,斜視、弱視,或青光眼、白內障。麵中部發育不良,鼻子低平。部分患兒有齶裂等。

  2、神經係統:腦缺乏特異性變化,可有腦水腫改變,患者常表現有頭痛和驚厥,程度不同的智力低下,嗅覺、聽覺消失,繼發性視神經萎縮多見。

  3、智力障礙:由於顱腔擴展的限製,顱內壓增高,視乳頭水腫,視神經萎縮,視力減遲或失明、腦水腫、頭痛、抽搐,聽力障礙、智力發育遲緩。

  4、眼部:眼眶淺而扁平,眼球突出,兩眼距離過遠,上瞼下垂,可表現暴露性角膜炎、外斜視和眼球震顫。可有嬰兒性青光眼,6~7歲前視力一般正常,部分患者視力喪失。

  5、指(趾)畸形:手足對稱性並指(趾),其程度不一,以第2,3,4指完全愈合最為常見。

  6、四肢畸形:手或足對稱並指或趾。前臂短,橈尺骨融合,肩肘關節發育不全或固定,上肢運動障礙。

  7、脊柱畸形:脊柱發育不全、脊柱裂,可伴有短頸畸形。

  根據臨床表現具有顱骨和顏麵骨的異常,伴有指(趾)畸形,可予以診斷。其中並指(趾)呈對稱性(即左右手/腳的並指是對稱出現的)為本病征的一大特征,是診斷的重要條件。

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    王珩 主任醫師
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    蘇詒英 主任醫師
    未開通
    大連大學附屬中山醫院 兒科

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