一、免疫缺陷病的篩檢和認證
1.病史調查
了解患兒在出生前其母在妊娠期間有無風疹感染、巨細胞病毒感染等，是否服過可能致畸的藥物。
2.發病年齡
患兒最早出現感染症狀的時間，感染次數，如腹瀉、皮膚上的膿性斑點等;發育緩慢的時間，嬰兒出生後6個月的前後比較。
3.家族史
免疫缺陷病兒如沒有致畸因素，常伴有家族病史。有的是伴性染色體遺傳，若其母係中有此病患者，則對診斷有助。有的是常染色體隱性遺傳。
4.體格檢查
體格檢查及X線檢查可對既往感染和支氣管擴張及其後遺症取得證明。免疫缺陷病患兒共同表現發育不良。連續記錄的身高、體重曲線，可能越來越接近、直至低於正常範圍的下限。觸摸不到淋巴結或扁桃體小於正常。有些細胞免疫缺陷綜合征和抗體缺陷綜合征患兒，可發生淋巴結病;共濟失調性毛細血管擴張症患者，有毛細血管擴張和共濟失調表現。聯合免疫缺陷症者，可能呈現短肢侏儒症。ChCdiak-Higashi綜合征患者有眼及皮膚白化症。
選擇性抗體缺陷綜合征常見的感染是化膿症和呼吸道感染。其病原多為葡萄球菌、鏈球菌、流感杆菌等。細胞免疫缺陷者易患真菌感染，如念珠菌感染。病毒感染者預後不良，如麻疹、肺炎等。
5.實驗室檢查
1）血細胞計數
免疫缺陷病患者，白細胞總數可能減少。中性粒細胞與淋巴細胞比例有異常變化。正常人的淋巴細胞為1.5～3.0x109/L，小兒可能偏高一些。經淋巴細胞分離液分離的單個核細胞，用E玫瑰花結反應和EAC玫瑰花結反應鑒別T、B細胞比例。或用熒光素標記抗體法進行OKT試驗，檢測T3陽性細胞，確定T細胞比例。同時，用熒光素標記抗體法檢測T4和T8表麵抗原的T細胞，以確定TH和TS的比值。正常人的TH與TS之比為1.2∶1～1.4∶1。
2)免疫球蛋白檢測及免疫試驗
取患者血清作免疫球蛋白的測定，主要測定IgG及其亞類含量，IgA和IgM含量，並收集唾液檢測SIgA含量。正常人的IgG亞類分γ1、γ2、γ3和γ4，總量為600～1600mg/100ml，平均為1240mg/100ml;血清IgA含量為200～500mg/100ml，平均為280mg/100ml;IgM含量為60～200mg/100ml，平均為120mg/100ml。免疫試驗是檢測患者抗體功能的。用患兒血清測量鏈球菌溶血素效價(抗“O”試驗)，因為嬰兒出生後絕大多數都能受到乙型鏈球菌感染。也可以用破傷風類毒素(或噬細體？Xl74)給患兒接種，3周後檢查抗毒素(或？X174抗體)產生情況，以確定Ig效應。特別是當血清Ig含量和種類無大的異常變化時，更應進一步證明抗體的特異性效應。
3)細胞免疫試驗
除前述的淋巴細胞數T和B的比例、TH和TS比例檢查外，還需進行以下功能檢查：T細胞轉化試驗、白細胞趨化試驗、吞噬細胞的吞噬和殺菌功能試驗、B細胞轉化試驗、各種細胞毒試驗等。細胞免疫功能體內測定法是直接反映免疫細胞的功能試驗。可采用遲發型皮膚超敏試驗，如患兒接種過卡介苗後可用結核菌素(OT)試驗，或毛癬菌素、念珠菌素皮膚試驗。也可以用二硝基氯苯(或二硝基氟苯)塗布前臂法，使受試者致敏，2～3周後再檢查其皮膚過敏反應。植物血凝素的皮內試驗，也可以檢查其細胞免疫功能。
4)血清中補體檢測
首先檢測血清總補體活性。用致敏綿羊紅細胞，加受試者不同量的新鮮血清，測定出溶血曲線。再按公式計算出受試者血清總補體活性。
此外，還可以檢測各補體成分C1～C9的存在與否，主要是測定C3和C1q。
二、免疫缺陷病一級預防措施
1.預防遺傳性免疫缺陷
免疫缺陷的遺傳因素占很大比重，尤其以嚴重者為最。因此，對有免疫缺陷傾向者，如反複罹患多發性化膿症者，無明顯傳染因子的腹瀉者，經常使用抗生素抗感染者等，在婚前應作免疫學檢查。提請免疫實驗室進行免疫細胞、血清免疫因子及有關的細胞因子檢測，以及體外、體內免疫功能檢查。同時，要作遺傳查詢，包括男女雙方的個人既往史、家族史、畸形體等。對有齶裂、唇裂者可進一步檢查胸腺和胸腺功能;皮膚白化者要檢查其與Wiskott-AlDRich綜合征的關係。
2.預防致畸性的嬰兒免疫缺陷
為避免胎兒致畸引起的免疫缺陷，除查詢胎兒父母的個人既往史、家族史、畸形體等外，還要避免母親在孕期受風疹病毒、巨細胞病毒等感染，防止服用有致畸傾向的藥物，防止有害射線，如γ射線、X射線輻照等等。產前檢查中，要注意胎兒有否畸形，畸形兒可以中斷妊娠。
3.預防繼發性免疫缺陷
加強體育鍛煉，保持身心健康。防止過度疲勞和營養不良。積極治療可能導致免疫缺陷的傳染性疾病，正確使用治療藥物、免疫抑製劑或免疫調節劑;必要時補充缺失的免疫因子，保證免疫功能正常。
三、免疫缺陷病的二級預防措施
當懷疑為免疫缺陷疾患時，應盡早做出診斷，提請免疫實驗室做檢查。如果是嬰兒要做好罹患感染和身體發育的記錄，防止在6個月後的重症感染。
1.抗感染
抗感染性治療及防感染的清潔環境隔離，減少人際接觸。
2.輸注非特異性免疫因子
嬰兒可輸注母血和正常人血漿。對嚴重細胞免疫缺陷者，不可輸入全血，以防止移植物抗宿主病(GVHD)的發生。
3.特異性免疫因子的補充
免疫球蛋白的補充，對體液免疫缺陷者抗感染是有效的。免疫球蛋白的輸注，一般以每周50mg/kg體重為宜。也可以2周輸注一次，劑量加倍即可。
4.骨髓移植或胎肝細胞移植
這種方法對嚴重聯合免疫缺陷病患者預防感染曾獲得成功。其成功的關鍵是組織相容性配型要準確，否則，發生GVHD，預後不良。
5.胎胸腺移植
對Di George綜合征患者移植4～6個月的胎兒胸腺，可使患兒在1～3周內，細胞免疫功能部分轉為正常或改善。這種移植仍存在著GVHD的危險。
6.其他療法
用胸腺肽(素)治療某些細胞免疫功能缺陷者，有過成功的報道，它能使患兒淋巴細胞在體外試驗中，許多項目得到改善，其血清免疫球蛋白濃度也增高。轉移因子治療Wiskott-AlDRich綜合征或慢性黏膜、皮膚念珠菌病，半數受者臨床上有進步，實驗室檢查有明顯的改善。白細胞介素2(IL-2)，具有很強的免疫增強作用，多種免疫缺陷病IL-2水平降低，有人試用外源性IL-2治療SCID取得了一定的效果。Pahwa等(1989)用IL-2治療31例於6個月時被診斷為SCID的女嬰，結果使患嬰的T細胞免疫功能明顯增強，臨床症狀顯著改善。對嚴重聯合免疫缺陷病，美國已有兩例基因治療成功的報道。這項複雜的療法如果能使子代遺傳基因正常，將是最好的預防方法。
