一、症狀
膈上食管憩室很少引起臨床症狀或發生並發症，其症狀多與憩室的大小有直接關係。較大的憩室多能引起臨床症狀，而且其症狀還與並存的食管裂孔疝或食管神經肌肉運動功能紊亂有關，而非憩室本身所致。
很多膈上食管憩室病人無症狀，另有一些病人隻有輕度的吞咽困難，病人往往自行采用仔細的咀嚼食物或進食合適的流質食物而使吞咽困難症狀得以緩解，而且這種方法簡單有效。
有的作者認為膈上食管憩室所引起的臨床症狀可分為2類：①由潛在的食管疾病(如食管痙攣、賁門失弛緩症，食管運動功能失調等)引起的臨床症狀，比如進食吞咽困難或不暢，胃食管反流，嘔吐及誤吸等;②由憩室內食物瀦留並腐敗引起的臨床症狀，如病人有口臭、味覺差、胃食管反流等，有些病人有局部胸痛。然而由這些原因引起的症狀容易忽略，二者之間也難以鑒別。
膈上食管憩室病人最常見的臨床症狀為吞咽困難、胃食管反流和嘔吐。胃食管反流往往是自發的，症狀出現之前無惡心，多出現在病人取平臥位的時候。病人在睡眠中，從胃食管反流的食物及其他成分可以誤吸到呼吸道內，病人因窒息和咳嗽而從睡眠中清醒。其他症狀有胸骨後和上腹部疼痛、食欲減退及體重下降，憩室出血則十分罕見。有時，憩室較大者可聞及胸內發出“咕咕”聲。
Be1acci等(1993)發現，大多數膈上食管憩室是病人由於其他原因做上消化道鋇餐造影檢查時偶然發現的。一小部分病人常常有進行性的食管功能障礙的症狀，其中以嚴重的吞咽困難、胸痛、食管內食物滯留、胃食管反流與誤吸為常見症狀。
二、診斷
主要依靠X線鋇餐檢查。鋇餐檢查既可顯示憩室的情況，也可顯示食管腔變化情況，並確定是否伴有其他食管疾病。疑有食管運動障礙者應行食管動力學檢查。內鏡檢查有鑒別診斷意義。
