橄欖體腦橋小腦萎縮症狀診斷
一、症狀
臨床上，本病於中年或老年前期起病(23～63歲)，平均發病年齡(49.22±1.64)歲。男∶女為1∶1。隱襲起病，緩慢進展。
1.小腦性共濟失調
小腦功能障礙是本病最突出的症狀，占73%，表現為進行性的小腦性共濟失調。多早期出現，戴誌華報道首發症狀以雙下肢無力及共濟失調最多(88%)。首先表現於雙下肢，常訴下肢發軟、乏力、易跌而就醫。自主活動緩慢而不靈活、步態不穩、平衡障礙、基底加寬。逐步出現兩上肢精細動作不能，動作笨拙與不穩。由於小腦功能障礙表現腦神經受損症狀是頭暈、構音障礙、斷續語言、吞咽困難、飲水嗆咳、眼球震顫、意向震顫。還有部分病例可有舌肌和麵肌的肌束顫動。並可出現麵神經癱瘓。
2.眼球運動障礙
酷似核上性眼肌麻痹(即上視困難，四肢肌張力高，反射亢進，病理束征陽性或陰性)，可表現為輻輳障礙及眼外肌運動障礙(各約占60%)。慢眼球運動(slow eye movement)或稱掃視運動減慢可能是OPCA特征性臨床標誌，機製不明。眼震電圖檢查可見水平凝視性眼震(約占80%)。平穩跟蹤(ETT)異常，視動性眼震(OKN)異常及冷溫實驗視抑製(VS)失敗。可有視神經萎縮。
3.自主神經功能障礙
如直立性低血壓、弛緩性膀胱(尿失禁或瀦留)、性功能障礙及出汗障礙等。
4.錐體束征
有的作者報道在檢查患者時有時可發現腱反射亢進，或有伸性蹠反射，但臨床表現錐體束症狀較輕。
5.錐體外係統症狀
有的患者晚期出現錐體外係統疾病症狀和體征，文獻報道33%～50%患者晚期出現帕金森綜合征表現，也有8.2%患者以帕金森綜合征為首發症狀。部分病例出現肢體不自主舞動、手足徐動。
部分病例常伴發閃電樣下肢疼痛及深感覺障礙等;極少數病例還可伴發肌肉萎縮、脊柱側凸、高弓足等畸形。
在本病中、晚期有部分患者表現不同程度的癡呆，約占11.11%。癡呆特征為皮質下型。其機製尚不十分明確。有的作者認為病變波及腦幹某些細胞核團(紅核、黑質及下橄欖核)、小腦均可造成皮質下癡呆。臨床表現為記憶力減退，回顧性記憶障礙，智能減退，思維緩慢，操作認識能力低下，運用及獲得知識能力下降，情感淡漠或抑鬱。
體格檢查可見患者言語含糊不清，眼震，構音障礙，吞咽困難，眼肌及麵肌癱瘓，偶可有“軟齶震顫”，頭及軀幹搖擺，肌張力減低、增高或正常，腱反射亢進或消失，一般不能引出錐體束征。具有小腦性共濟失調體征。如累及基底核時，則出現肢體齒輪樣強直、麵具臉、靜止性震顫。
彭建平等報道48例OPCA患者MRI表現，其主要征象：
(1)腦幹形態變細，尤以腦橋前後徑變細更為明顯，此征象以MR矢狀位顯示最佳。
(2)小腦體積對稱變小，小腦溝裂增寬加深，半球小葉變細變直，呈枯樹枝狀。此征象在MR軸位或矢狀位顯示較好。
(3)腦池及腦室擴大，其中以橋前池增寬最明顯，小腦及腦幹萎縮明顯者常有第四腦室擴大。
(4)其他表現：少數可有大腦皮質萎縮。
戴啟麟報道92%T1WI正中矢狀麵及橫斷麵可見小腦萎縮，71.8%有腦幹萎縮，28%為額葉、頂葉萎縮，外側裂增寬，側腦室及第三、四腦室擴大。93.8%有不同程度的黑質信號減低，但未發現殼核信號改變。
二、診斷
診斷此病目前缺乏特異性實驗室診斷方法，主要依靠臨床表現，CT、MRI掃描見程度不同的小腦及腦幹萎縮，並排除了其他疾病。
診斷要點：
1.發病於中年後期，散發性，多起病於50歲左右。
2.以慢性進行性小腦性共濟失調為突出的臨床表現。
3.除小腦症狀外，有多係統受累表現，如腦幹受累表現為核上性眼運動障礙，慢眼動;也可累及錐體外係、錐體係及自主神經係統。
4.可表現進行性智力下降。
5.CT或MRI顯示腦幹/腦萎縮。
6.標準 因為本病臨床症狀與多係統變性，SND，SDS有許多重疊，為便於臨床診斷，有的作者提出如下診斷標準作為參考：
(1)散發性成年潛隱起病的慢性進行性小腦性共濟失調。
(2)CT或MRI顯示腦幹/小腦萎縮並除外腦血管病、占位病變、炎症及其他器質性疾患。
(3)核上性眼球運動障礙。
(4)錐體外係受累。
(5)自主神經功能障礙。
(6)進行性智力下降。
(7)有錐體束受累的病理征或腱反射亢進;震動覺減退。
以上7項中1、2項為必備標準;3～7項中具備兩項即可臨床診斷OPCA。散發型OPCA與遺傳型OPCA不易鑒別，前者發病年齡更大，病程進展更快，多無脊髓症狀。
