結節性硬化的症狀主要包括:
1. 皮膚表現:皮膚出現紅色斑點或粉質丘疹,大小不一,常出現在麵部、四肢、軀幹等處,皮損多為不痛不癢,但也有部分患者會出現發癢、痛感或潰瘍。兒童時還可出現癲癇樣抽搐症狀。
2. 腎髓質圓形結節:腎髓質圓形結節(Angiomyolipoma,AML)是本病常見的腎髒受累表現,是由膠原、平滑肌和脂肪細胞構成的良性腫瘤。大多數情況下,患者腎髒受累是無症狀的,但如果 AML 長得很大,可能就會出現腹痛、腰痛、血尿。
3. 中樞神經係統表現:TSC 容易累及中樞神經係統,最常見的是癲癇發作。此外,可能會導致認知障礙、注意力不集中、智力低下等症狀。脊髓、腦幹和小腦出現肉芽腫也較為常見。
4. 眼部表現:TSC常造成視網膜動脈畸形、視網膜色素上皮瘤和視神經纖維瘤,表現為視力下降、眼球突出、斜視等。
5. 心髒表現:TSC的患者常出現心內膜靜脈瘤、室間隔缺損、心包積液、主動脈弓狹窄等。
6. 其他表現:部分患者可能出現麵部皮脂腺瘤,常為主要的診斷依據。約90%的病人有皮脂腺瘤,皮膚的皮脂腺瘤是由過度增生的皮脂腺,結締組織和擴張的毛細血管所組成。
以上信息僅供參考,如果您有任何不適,建議前往醫院就醫。