一、症狀
1、一般表現：男、女均可患病，表現為精神遲滯(生殖腺畸形者早有此症狀)、生長發育障礙。男性者，男性生殖器分化或完全缺如或隱匿；女性由正常性腺發育到發育不良及閉經均有。
精神遲滯可以分為以下幾類：(1)輕度精神發育遲滯：最為多見，但因程度輕，往往不易被識別。軀體一般無異常。語言發育遲滯。適應社會能力低於正常水平。(2)中度精神發育遲滯：能部分自理日常簡單的生活，能做簡單的家務勞動。語言、運動功能和技巧能力明顯落後於同齡正常兒童。(3)重度精神發育遲滯：社會適應能力明顯缺陷，日常一切生活均須別人照護，不知危險和防禦。言語發育明顯障礙，或隻能學會一些簡單的詞句，不能理解別人的言語。(4)極重度精神發育遲滯：較少見。大多數在出生時就有明顯的先天畸形。完全缺乏自理生活的能力。
2、各種異常：各種不同類型的先天性異常：
(1)頭麵部：麵容異常如眼瞼下垂、眼距增寬、兩耳位置低、下頜小、頸短偶有頸蹼。
頸蹼：頸蹼(congenitialwebbedneek)是一種先天性頸部畸形，表現頸部皮膚、皮下組織呈蹼狀增寬。
(2)骨骼異常：軀體異常如身體矮小、胸廓畸形(雞胸、漏鬥胸)、脊柱側凸等；手指異常，常見多指、並指、指關節異常長或短。
(3)心血管異常：先天性心血管異常以右心係統為重，但各種先天性心血管畸形均可發生，如肺動脈瓣狹窄、三尖瓣下移、右心室肥厚、偶見房間隔缺損、動脈導管未閉等。
(4)其他：如齶垂異常、齶異常、肘外翻、指趾甲形成不全等。
3、腦神經運動障礙常侵犯Ⅱ、Ⅳ、Ⅴ、Ⅵ、Ⅶ、Ⅻ腦神經。
4、肌肉缺如：胸肌、肱二頭肌等缺如。
肱二頭肌：肱二頭肌位於手臂近肩膀部分前側，整肌呈梭形。肱二頭肌有長，短二頭故名。
典型臨床表現和染色體檢查並無異常發現，而部分患者之雙親也有某種上述異常體征和表現，有助於確診。X線心髒檢查、內分泌檢查亦有助於診斷。
