一、發病原因
小兒先天性侏儒癡呆綜合征屬常染色體顯性遺傳,染色體組型正常。
常染色體顯性遺傳,是指缺陷基因呈顯性表達,50%的子女都有發病的可能性。通常有以下幾條規律:(1)受累者的父母中有一方受累;(2)受累者和未受累者所生的孩子中,受累和未受累的平均數相等;(3)父母中有一方受累而本人未受累時,他的子孫也不會受累;(4)男女受累的機會相等;(5)受累者子女中出現病症的發生率為50%。
二、發病機製
近年來認為本病征為多基因遺傳,亦可為X與Y的相同位點的突變成為亞顯微缺失。
一、發病原因
小兒先天性侏儒癡呆綜合征屬常染色體顯性遺傳,染色體組型正常。
常染色體顯性遺傳,是指缺陷基因呈顯性表達,50%的子女都有發病的可能性。通常有以下幾條規律:(1)受累者的父母中有一方受累;(2)受累者和未受累者所生的孩子中,受累和未受累的平均數相等;(3)父母中有一方受累而本人未受累時,他的子孫也不會受累;(4)男女受累的機會相等;(5)受累者子女中出現病症的發生率為50%。
二、發病機製
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