賴利-戴綜合征症狀診斷
一、症狀
1.本病多自出生後即感覺喪失和交感神經功能障礙，智能正常或低下，進展緩慢。患兒無性別差異，嬰兒期生長發育緩慢，常伴發作性嘔吐、腹瀉或便秘、肌痙攣、運動功能障礙、共濟失調、Charcot病理性關節及口腔潰瘍等。
2.患兒出生時體重低於正常嬰兒，哭聲小而短促，吸吮力弱，吞咽功能差，易患吸入性肺炎，哭時淚水極少或無淚是本病的主要特征。檢查可見肌張力低，腱反射減低或消失，瞳孔對光調節異常，角膜反射消失，結膜幹燥，無淚液，舌尖光滑，舌蕈狀乳頭缺失，有廣泛性痛、溫覺的輕度減退，對疼痛刺激無反應，可見皮膚紅斑、肢體發紺發涼、異常多汗、流涎或缺乏唾液、味覺障礙，以及癇性發作等。
3.在幼兒期可出現自主神經危象，表現為情緒不穩，易激惹、自閉、行為減少、體溫易變、心率及呼吸頻率不穩定。血管運動障礙是本病的特征之一，如血壓波動不穩，常出現直立性低血壓及發作性高血壓。
4.學齡期患兒身材矮小，步態不穩，說話帶鼻音(構音障礙)，脊柱側彎。至青春期發作性嘔吐減輕，但共濟運動差，常可見排尿性或吞咽性暈厥，情感不穩，不能參加體育活動。約40%的病人可有抽搐發作，伴有發熱和缺氧等。
5.患兒常因肺炎夭折，其他死亡原因為睡眠猝死和心跳驟停。對病人進行細致周到的照顧和護理可生存到30～40歲，病人也能生育正常的嬰兒。
二、診斷
患者常有特征性麵容 先天愚型樣斜的杏形眼、耳大及下巴突出。患兒哭鬧時不能流淚，四肢常有肢端發紺。暫時性深淺不一的紅斑好發於軀幹。肌肉活動不協調。腹部膨脹，角弓反張姿勢。當輕敲頭部時頭皮感到無法控製的瘙癢為其特征之一。角膜痛覺減退，對痛相對不敏感。50%的患者有無痛性角膜潰瘍。家族性有自主性、運動神經和自體的感覺功能缺陷。就可診斷。
