一、症狀
Schoonderwaldt等(1980)根據症狀出現的年齡將該病分為Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ型。Ⅰ、Ⅱ型多於嬰幼兒期發病，症狀重，故也稱幼兒型。Ⅲ型在成人發病，症狀輕，又稱成人型。幼兒型在一歲左右就可出現明顯的臨床特征，常表現有反複發作的呼吸道感染，全身肌張力低下，出汗過多和體態短小。進行性智力和運動發育遲緩可以是其最早的表現。自2歲開始，患兒神經症狀進行性加重，伴以頻發的抽風。有些患兒呈現輕度黏多糖貯積症Ⅰ型麵容，肝脾腫大，心髒擴大，皮膚增厚，腰背側彎。另一些患兒的麵容更像黏多糖貯積症Ⅰ型，表現有前額突出，眼間距過寬，鼻梁塌陷，厚嘴唇和伸舌等醜陋麵容。神經症狀不明顯，角膜一般清晰。神經係統症狀惡化始於出生後6個月，多死於10歲以內。
成人型臨床表現與幼兒型相似，但也有所不同。成人型除可出現進行性智力和運動發育障礙、生長遲緩、肌無力和肌張力低下、麵容粗笨、無肝脾腫大、無角膜渾濁之外，其最特征性表現為皮膚有彌漫性血管角質瘤，表現為針尖大小藍褐色隆起的皮損。起初分布於腹背部，以後可擴展至上、下肢。有時可出現皮膚無汗症。一旦感染，就可出現高熱和抽風。
二、診斷
根據臨床特征、彌漫性血管角質瘤皮損、實驗室檢查及特異性酶測定，可以獲得診斷。
