一、症狀：
可分為典型克蘭費爾特綜合征和不典型克蘭費爾特綜合征。
典型的克蘭費爾特綜合征：
約占本病的80%，在青春發育期前，由於缺乏症狀，故不易發現，有少數人學習成績較差，且青春發育期可能延遲1～2年，到發育期可表現出典型的症狀：
①男性第二性征發育差 睾丸小而硬，體積僅為正常男性的1/3或長度小於2厘米;男性第二性征發育差，約半數以上患者乳房女性化，皮膚細嫩，聲音尖細像女性，比較肥胖，沒有胡須，體毛少，陰毛呈女性分布，性功能低下。
②身材奇特 身材高，四肢相對較長，下半身生長速度大於上半身和軀幹，因而下半身長於上半身。
③智力，精神異常 有部分患者有輕～中度智力發育障礙，精神異常或精神分裂症傾向。
④可伴有其它疾病 如肺部疾病(肺氣腫，慢性支氣管炎)，靜脈曲張，糖尿病等。
不典型克蘭費爾特綜合征：
有3個以上的X染色體的克蘭費爾特綜合征患者症狀較典型克蘭費爾特綜合征嚴重，除有小睾丸，男性第二性征發育差外，均合並有嚴重的智力和軀體障礙。
二、診斷：
患者表現為不育，小睾丸等，由於下肢較長，克蘭費爾特綜合征患者通常比基於其父母身高的預計值要高，體型出現女件化，孩童時期，如激素分泌處於相對靜止狀態，其性腺功能不出現減退或有輕微減退，故對克蘭費爾特綜合征的識別比較困難。
