一、症狀
起病緩慢，早期可無症狀，而後逐漸出現麵增長變闊， 眉及雙顴隆突，巨鼻大耳，唇舌肥厚，下頜漸突出，牙齒稀疏，鼻翼與喉頭增大，語言鈍濁，容貌趨醜陋。指趾粗短、掌蹠肥厚，全身皮膚粗厚、多汗、多脂。少數甲狀腺腫大，基礎代謝率增高，甲狀腺功能大多正常，少數亢進。內髒普遍肥大，胸廓增大。男子性欲亢進，女子多數月經紊亂、閉經、不育。半數伴糖耐量損害，多飲多尿，伴高催乳素血症者可乳溢。晚期出現腫瘤壓迫症狀， 可有頭痛、視野缺損和高血壓，也可出現繼發性甲狀腺功能減退症，繼發性腎上腺皮質功能減退，性腺萎縮和性功能減退症，骨質疏鬆，脊柱活動受限等。垂體性巨人症表現為兒童期過度生長，身材高大，四肢生長尤速。食欲亢進，臂力過人。晚期（衰退期）體力日漸衰弱。
二．輔助檢查：
1.GH測定：基礎值>15ug/L，活動期高達100ug/L以上（正常< 5ug/L）。
2.生長介素明顯升高（正常值75～200ug/L）。
3.血糖增高糖耐量減低，葡萄糖抑製試驗：口服葡萄糖100g，服糖前及服糖後1/2、1、2、3、及4h分別抽血測GH。正常服糖後GH 1h 降至1ug/L以下2h降至5ug/L以下，4h後回升至5ug/L以上。本病GH呈自主性分泌不受抑製。
4.鈣、磷測定：少數血清鈣、磷增高，尿鈣增高，尿磷降低。如持續或明顯高血鈣可能合並甲旁亢等其他多發性內分泌腺瘤病。
5.X線檢查：頭顱增大，顱骨板增厚；多數蝶鞍擴大、前後床突破壞；鼻竇增大，枕骨粗隆明顯突出；四肢長骨末端骨質增生，指骨頂部呈叢毛狀增生。CT掃描有助於發現微腺瘤患者。
三、診斷依據
1. 個子高、四肢長度失衡，而且臂展遠遠超過身高。
2. 移動速度緩慢。
3. 父母身高較矮，子女卻高大。
4. 體內生長激素高，代謝及血糖異常。
5. 腦內長有垂體腺瘤，血液內生長激素高。
6. 如果不做手術，很快會早衰，身高也將回縮。
