一、症狀
純合子患者的典型表現是46，XY男性嬰兒具有陰蒂樣小陰莖，並向下彎曲，會陰型尿道下裂，盲袋陰道，陰道口與尿道口分開。睾丸分化正常，位於腹股溝管或陰唇陰囊褶內。有附睾和輸精管，無子宮和輸卵管，射精管開口於陰道盲袋內，前列腺發育不良。到了青春期，血清睾酮達到正常成年男子水平，患者出現不同程度的男性化：變聲，肌肉容量增加，陰莖增大，最高記錄可達8cm長，有勃起和性欲。陰唇陰囊皮膚皺褶增多，伴有色素沉著，睾丸增大並下降至陰唇陰囊褶內。但是，無男子乳房發育，無痤瘡，無額角發際退縮，胡須、腋毛和陰毛缺如或稀少。前列腺沒有出現相應發育和長大。睾丸組織學顯示賴迪細胞增生，精子發生缺如或嚴重受損。精液量、黏稠度、精子密度和活力多數患者不正常，少數患者可以正常。
本病患者的臨床表現存在不均一性，約55%的患者有會陰型尿道下裂和假陰道，其餘的患者可以是尿生殖竇存留、陰莖型尿道下裂或甚至是小陰莖和陰莖尿道。
二、診斷
診斷類固醇5α-還原酶2缺乏症不是一件容易的事情，所有青春期前的男性假兩性畸形或男性假兩性畸形在青春期出現男性化又沒有男子乳房發育的患者，都要考慮存在本病的可能性。確定診斷的關鍵是證實T/DHT比值升高。
類固醇5α還原酶Ⅱ缺乏的診斷主要依據典型的臨床表現、家族史和特征性的內分泌變化。青春期前患兒不易診斷，特別是缺乏家族史資料時。如患者外生殖器兩性畸形、小陰莖、會陰陰囊型尿道下裂、睾丸位於腹股溝管或陰唇陰囊褶內、染色體核型46，XY，高度懷疑本病時，可通過HCG試驗明確診斷。方法為HCG 2000U，隔日肌內注射1次，共3次，注射前後測定血漿睾酮、DHT和(或)尿5β-4氫皮質醇(5β-THF)、5α-4氫皮質醇(5α-THF)、5β-4氫皮質酮(5β-THB)、5α-4氫皮質酮(5α-THB)、原膽烷醇酮(ETI)和雄素酮(AND)。本病患者注射後的T/DHT比值或5β-THF/5α-THF、5β-THB/5α-THB和ETI/AND比值都顯著高於正常同齡兒童。5β-類固醇代謝物/5α-類固醇代謝物比值的變化主要是因為肝髒5α-還原酶活性的反應，它們主要是在肝內代謝形成，少部分是在外周組織代謝。
