一、症狀:
1.特殊容貌:患者有前額突出、麵頰扁平、鼻梁平塌、眼距寬闊等特征。
2.關節脫位:呈先天性多發性大關節脫位,以肘關節、髖關節、膝關節為主,常伴有肱骨下端發育不全。
3.手足異常:手指外形呈香腸型、短棒狀;足呈馬蹄內翻或外翻畸形。
4.其他:患者智力大多正常,但可有脊柱裂、脊柱側彎、後突、齶異常、頸椎分節異常、先天性心髒病等並發症。
二、診斷:
本病征畸形發生率:
①膝關節脫位100%;
②足異常95%;
③顏麵異常93%;
④髖脫位60%;
⑤手、手指畸形50%;
⑥肘關節脫位47%;
⑦齶異常37%。
1、本病血生化、肌電圖、肌肉活檢大多正常。
2、可結合X線,對出現關節脫位、手足異常等患者進行診斷。