一、症狀
本病一般起病緩慢，臨床表現多種多樣，有的因血鈣過高而呈神經官能症症狀;有的以屢發腎結石為主要表現;有的以骨病為主要表現;有的因多發性內分泌腺瘤而被發現;有的始終無症狀。可歸納為以下幾個方麵。
1.高血鈣、低血磷綜合征 由於PTH大量分泌，使腎小管對鈣的重吸收增加，並促進磷的排出，尿磷增加。因而形成高鈣血症和低磷血症。PTH還可在腎髒促進25(OH)D3轉化為活性更高的1，25(OH)2D3，後者可促進腸道鈣的吸收，進一步加重高鈣血症，可引起食欲減退、腹脹、消化不良、惡心、嘔吐、便秘，也可引起急性胰腺炎。由於高血鈣的作用或伴有胰島促胃泌素瘤，可引起促胃蛋白酶增高與胃酸分泌增加，部分患者伴有十二指腸潰瘍以及多發性頑固性消化道潰瘍。還會倦怠、四肢無力，以近端肌肉為甚，可出現肌肉萎縮，常伴有肌電圖異常，可誤診為原發性神經肌肉疾病。鈣可沉積在軟組織、肌腱及軟骨，引起非特異性關節疼痛。除此之外可出現記憶力減退、情緒不穩定、個性改變、抑鬱、嗜睡，患者可被誤認為神經官能症。當血清鈣超過3mmol/L，可出現幻覺、狂躁、昏迷。
甲旁亢患者可出現高血鈣危象，是指血鈣高於3.75mmol/L，以上各係統均可出現明顯的症狀，甚至可出現腎功能不全、尿毒症症狀、心律失常、昏迷等。
2.骨骼係統 早期骨痛，可位於背部、脊椎、髖部、胸肋骨或四肢，局部有壓痛。後期主要表現為纖維囊性骨炎，可出現骨骼畸形和病理性骨折，身材變矮，下肢不能支持重量，行走困難，嚴重時引起多房囊腫樣病變及“棕色瘤”，易發生病理性骨折及畸形，甚至臥床不起。部分患者可出現骨囊腫，表現為局部骨質隆起。
3.泌尿係統 長期高鈣血症可影響腎小管的濃縮功能，出現多尿、夜尿、口渴等。當血清鈣進一步升高，尿鈣可大量增加，同時尿磷排出也增加，可引起多發腎結石及腎鈣質沉積症，可出現反複發作腎絞痛及血尿，影響腎功能。PTH還影響腎小管重吸收碳酸氫鹽，使尿呈堿性，進一步促進腎結石形成。尿路結石可誘發尿路感染和尿路梗阻而引起慢性腎盂腎炎，進一步影響腎功能。還有腎功能低下所致的高血壓病。
4.其他 甲狀旁腺功能亢進患者可有家族史，常為多發性內分泌腺瘤的一部分，可與垂體瘤及胰島素瘤同時存在，也可與嗜鉻細胞瘤及甲狀腺髓樣癌同時存在。有時有家族史的甲旁亢症可不伴有其他內分泌腺疾病，常為甲狀旁腺增生所致。
據連小蘭、白耀等發表於中國醫學科學院學報(2005.12)《母親孕期甲狀腺功能亢進症和服用抗甲狀腺藥物對新生兒甲狀腺功能的影響》一文中指出：
母親體內的促甲狀腺激素受體通過胎盤影響胎兒的甲狀腺功能。妊娠期間，特別是孕晚期，母體內促進甲狀腺激素受體抗體水平仍明顯增高時，新生兒發生甲狀腺功能異常的危險性顯著增加。如果甲狀腺激素刺激抗體為主的自身抗體通過胎盤進入胎兒體內時可導致胎兒和新生兒甲亢，如果促甲狀腺激素抑製抗體為主的自身抗體通過胎盤進入胎兒體內時，可導致新生兒出現暫時性的甲低和高TSH血症。
二、診斷標準
以既往病史、症狀及檢查結果為診斷本病的有力線索。確診有賴於實驗室檢查。血總鈣升高，遊離鈣升高，血磷降低，PTH明顯升高，但輕症血鈣可呈正常高值。甲狀腺區B超有助於診斷。
