本病征表現特殊,呈長頭、巨顱、眼距過遠,先天愚型樣斜眼裂、特殊麵容,下頜突出,齶弓高聳,精神發育遲滯、有動作笨拙或共濟失調。有時可有肥胖、抽搐、異常手皮紋(指三角a-b間總指脊紋數增多,大魚際紋和指紋以鬥形紋多見),但也有否認皮紋理異常的報告。
本病征臨床上以新生兒期即有身體發育顯著增長,並有長頭巨腦、精神發育遲緩、特異麵容和四肢形態異常等特征。患兒出生體重與身長大於正常兒,生後4~5年內生長迅速,然後生長似漸接近正常和穩定,然而測量值仍在同年齡平均值兩個標準差以上。
根據臨床表現特點和實驗室、輔助檢查確診,有陽性家族史有利於本症診斷。