一、症狀
1.症狀
起病緩慢，隱匿，因四肢長骨受累，故常表現為肢體疼痛，肌無力，因大多數於嬰兒期發病，所以身體發育差，步行晚，步態不穩，呈“鴨步”，消瘦，矮小，患者不能跳躍，奔跑，病變部位腫痛消退後，因骨質增生出現局部膨隆，常累及雙側骨骼或先以一側開始，繼而波及對側。
Brat等報道1例成年輕型散發性PDD病變累及幹骺端，但無症狀，由於顱底骨硬化常致顱神經孔狹窄，產生顱神經壓迫症狀，加上慢性顱內高壓等原因，可產生聽力減退(80%)，視力障礙，視盤水腫，突眼，複視，麵神經麻痹等，偶可引起小腦性共濟失調，病情輕者可無症狀。
本病一般呈進行性發展與惡化，但病程進展速度不一，無自愈可能，de Vits等報道1例PDD婦女，妊娠後骨痛，頭痛消失，並可停用糖皮質固醇類藥物，原因未明，據分析，這可能與妊娠時體內某些激素分泌或免疫調節功能變化有關，而分娩後6個月本病又複發加重。
2.體征
體格檢查可見下肢肌肉萎縮，皮下脂肪薄，下肢彎曲畸形，少數有膝外翻，頭顱大，前額突出，性發育遲緩，腰椎過度前突，杵狀指(趾)，貧血及智力低下等，個別病人眼底可見視盤水腫，顱內壓增高，有些病人體格無異常，經X線檢查才發現本病。
二、診斷
1.典型病例有肌無力、骨痛症狀、矮小、消瘦身材。
2.X線示長骨內、外膜增厚，骨髓腔變窄，骨骺及幹骺端、關節麵受累等表現。
3.血沉增快、貧血，ALP、骨鈣素、PICP增高，PTHH、CT及尿羥脯氨酸正常等可做出診斷。
