一、症狀
出生時即可發現許多異常,如先天性髖關節脫位、男性嬰兒腹股溝疝、麵容粗笨、骨骼異常、運動受限和全身性肌張力低下等。但在新生兒期一般不能做出診斷。大約在出生後6個月,嬰兒的身長可在正常範圍內,但有全身性肌張力低,不能在床上滾動,頭支撐不良和許多外觀異常,部分病例可有重度智力低下。
麵容呈進行性粗笨,前額高,內眥有贅皮,眼瞼肥厚,鼻梁扁平,鼻口上翻,齒齦增生。角膜清晰,但經裂隙燈檢查可發現有細微的彌漫性基質異常。患兒鼻涕增加,可反複發生呼吸道感染、肺炎和中耳炎。關節運動受限,並有攣縮。皮膚緊而增厚,腹部膨隆,肝髒增大。運動遲鈍。一般在一歲以後可出現心髒收縮期雜音、短頸、胸廓畸形及小頭畸形等。
二、診斷
根據臨床症狀、X線表現、實驗室檢查所見以及尿中無過多黏多糖排出,可初步診斷為本病,培養的皮膚成纖維細胞及各種組織內有包涵體,溶酶體內有多種酶缺陷,如半乳糖苷酸酶,N-乙酰-半乳糖胺酶、葡萄糖胺酶、芳基硫酯酶、岩藻糖苷酶等,而血清中這些酶的活性增高。電鏡檢查可見溶酶體腫脹。其內充以有包膜的致密物質。即可診斷。