一、症狀
男性多於女性,男女之比約2.5∶1,本病任何年齡均可發病,從嬰兒到70歲老人,但30~50歲的中年人常見,約占病例總數的80%。
本病的臨床表現差異很大,有的可無任何臨床症狀,僅在體檢時發現,此類約占1/3;約有1/5的病人則以繼發性肺部感染症狀為首發表現,有咳嗽、發熱、胸部不適等;另有約1/2的病人隱襲起病,表現為咳嗽、呼吸困難、乏力,少數病例可有低熱和咯血,呼吸道症狀與肺部病變受累範圍有一定關係。體格檢查一般無特殊陽性發現,肺底有時可聞及少量撚發音,雖然呼吸道症狀與肺部病變受累範圍有關,但臨床體征與胸部X線表現不平衡是本病的特征之一。重症患者可出現發紺、杵狀指和視網膜斑點狀出血。極少數病例可合並肺心病。
肺泡蛋白沉著症患者合並機會感染的幾率較大,約為15%左右,除了常見的致病菌外,一些特殊的病原菌如奴卡菌屬、真菌屬、組織胞漿菌、分枝杆菌及巨細胞病毒等
二、診斷
診斷需要協同臨床表現、放射學體征及組織病理學和/或肺泡灌洗液細胞學檢查方可確診。診斷依據:①臨床表現為活動後氣促,偶有咳嗽,症狀進行性加重,無感染及血液病的依據; ②胸部X線可表現為彌漫性小結節影、斑片狀影或大片實變影, HRCT可見“地圖樣”或“鋪路石樣”的特征性改變; ③纖維支氣管鏡活檢病理學檢查示肺泡腔內充滿PAS陽性的粗顆粒狀物質,肺泡灌洗液可見大量無定形的碎片,常伴PAS染色陽性的巨噬細胞。