臨床表現與病變時期、程度不同而表現各異。急性出血期為突然起病,發作性呼吸困難、咳嗽、咯血、貧血,咯血量可多可少。患者自覺胸悶、氣短、呼吸加快,心悸、疲乏,低熱。患者麵色蒼白,肺部檢查可正常。可聞及哮鳴音,呼吸音減低,或可聽到細濕性囉音,嚴重者可發生心肌炎、心律失常、房室傳導阻滯甚至猝死。慢性反複發作期有咳嗽、咯血,呼吸困難反複發生,肺泡反複出血,最後導致肺廣泛間質纖維化。患者常有慢性咳嗽、氣短、低熱,貧血貌,全身倦怠乏力。病程後期可並發肺氣腫,肺動脈高壓,肺心病和呼吸衰竭。部分病人可有杵狀指,少數患者可有肝脾腫大。
凡缺鐵性貧血伴咯血的病例均應考慮有本病之可能,特別提請兒科醫師加強對本病的認識,以免漏診和誤診。診斷主要依據:①臨床表現;②缺鐵性貧血的各種表現;③反複咯血,痰中有大量吞噬含鐵血黃素顆粒的巨噬細胞。肺部X線檢查可作參考;④有條件應進行肺組織活檢,以獲得病理證據。