一、症狀
本病臨床表現與奧爾波特 (Alport) 綜合征相似，各種薄腎小球基底膜病最主要的發現是鏡下血尿。通常血尿在兒童期開始出現，也有一些在成人期出現。血尿通常為持續性，但有些患者是間歇性血尿，這些患者血尿似乎會持續至老年。尿液顯微鏡檢查為變形紅細胞血尿，可見紅細胞管型。發作性的肉眼血尿常與感染有關。上呼吸道感染或劇烈運動後肉眼血尿明顯。患者通常無蛋白尿、水腫及高血壓，腎功能始終正常;也無神經性耳聾及眼異常。
大多數薄腎小球基底膜病患者，包括家族性良性血尿，沒有明顯的蛋白尿。Dische等報道9例薄腎小球基底膜病患者有明顯的蛋白尿，蛋白尿與高血壓或與腎功能不全有關，或與兩者都有關。
現在文獻中常將薄基底膜腎病與良性家族性血尿等同應用，這顯然不妥。應該認為家族性良性血尿的病理特征為薄基底膜腎病，但是，約一半或更多的薄基底膜腎病患者並非屬良性家族性血尿。薄基底膜腎病是一電鏡病理診斷，它並非是某個臨床綜合征。這類患者臨床上可有血尿、明顯蛋白尿乃至腎病綜合征，在某些家係中甚至已發現少數患者出現腎衰。另有報道薄基底膜腎病可與IgA腎病等其他腎病並存，而導致本病臨床表現多樣化;。本病患者僅30%～40%有陽性家族史，所以此病多數為非遺傳疾病。家族性良性血尿是一良性疾病，無需治療。避免感冒、勞累及避免腎毒性藥物仍屬必要，且應定期檢查尿常規及腎功能。
凡臨床呈現無症狀性血尿(以持續或間斷鏡下血尿為主)，而又有陽性家族史 (常染色體顯性或隱性遺傳)的青壯年患者，腎活檢電鏡檢查若揭示彌漫性GBM變薄即應考慮此病。但發現腎小球基底膜變薄不等於可作出薄腎小球基底膜病的診斷，必須有腎活檢顯示腎小球基底膜致密層無分離和板層狀改變，才能作出本病診斷。
如要進一步作出良性家族性薄腎小球基底膜病(家族性良性血尿)的診斷則須謹慎。隻有多年跟蹤觀察後發現腎病無進展，腎活檢顯示腎小球基底膜致密層無分離和板層狀改變，方可確立診斷。對診斷為該病的患者須進行定期腎髒病學檢查，尤應注意尿蛋白的出現，最好能對家族成員進行尿檢查。
由於正常腎小球基底膜厚度的易變性和組織固定和包埋方法不同，因此文獻中薄腎小球基底膜的定義不一致。另外，腎小球基底膜的厚度是與年齡和性別依賴的，Vogler發現在出生後前2年，腎小球基底膜和致密層的厚度迅速增加，分別從出生時的(169±30)nm和(98±23)nm到2歲時的(245±49)nm和(189±42)nm。之後這些結構逐漸自然增加，11歲時腎小球基底膜達(285±39)nm，致密層達(219±42)nm。成年後，男性基底膜厚約(373±42)nm，超過了女性的厚度(326±45)nm。
二、診斷
現在已在回顧性研究的基礎上建立了薄腎小球基底膜病診斷原則，Stelles等和Tiebosch等報道用250nm作為界值，而有些實驗室正常值較高，為330nm，用於診斷成人薄腎小球基底膜病;。對兒科患者，腎小球基底膜低於250nm就被認為是變薄，故在兒童患者中作薄腎小球基底膜病的診斷要謹慎。Tiebosch等報道薄腎小球基底膜病患者不同部位的基底膜厚度有變化，應當測定2～3個腎小球以獲得最準確的結果。每個試驗室都應當試圖去建立自己的腎小球基底膜厚度的正常均數和標準準差並決定優先選擇算術均數還是幾何均數。
Basta-Jovanovic等報道，薄腎小球基底膜病時致密層的厚度明顯減少。對於血尿患者的活檢標本，如果致密層的邊緣看得很清楚，可測定致密層厚度幫助診斷。
Dische發現患薄腎小球基底膜病的女∶男比例約為2∶1，這可能與女性腎小球基底膜正常值較低有關。某研究表明在學齡兒童的非選擇人群中，有一次微量血尿發作的發生率為4%。本病診斷要點：
1.發生年齡 薄基膜腎病可發生在任何年齡，據報道最小者1歲，最大年齡為86歲。
2.症狀 多數患者無症狀，或偶爾發現鏡下血尿，無或有輕度蛋白尿，血壓正常及腎功能正常。肉眼血尿、蛋白尿於上呼吸道感染期間或感染後或劇烈運動後出現，罕見有類似於IgA腎病的反複腰痛為初發症狀。
3.實驗室檢查，血補體，血漿蛋白電泳，抗核抗體，血小板計數，尿素氨，肝酐均正常，患者尿紅細胞位相顯微鏡檢查為大小不一、多種形態的腎小球源性紅細胞，約1/3患者有紅細胞管型。
4.腎髒活檢光鏡檢查正常或輕度異常，腎小球係膜呈輕度至中度增生。免疫熒光陰性，電鏡下隻有彌漫性GBM變薄，而無電子致密物沉積，這也是本病惟一的或最重要的病理特性。正常基膜寬度為300～400nm，而在本病基膜寬度僅為150～225nm，最薄的腎小球基膜為110nm，為正常人的1/3～2/3。根據以上要點薄基膜腎病診斷可成立。
