一、症狀：
1.疼痛 腰痛或腹痛為最常見症狀。大多為隱痛、鈍痛，固定於一側或兩側，可放射到腰背或下腹部。疼痛如突然加劇，常為囊內出血或繼發感染。
2.腹部腫塊 妊娠期隨著子宮長大，腹部不易捫及腫大的多囊腎。但在非妊娠期體型消瘦的患者，有50%～80%可捫及腹部腫塊。
3.泌尿係統感染 多囊腎常合並泌尿道感染。急性感染或化膿時表現為寒戰、高熱、尿頻、膿尿等。
4.血尿和蛋白尿 有25%～50%患者有血尿，可表現為鏡下血尿或肉眼血尿。血尿主要因囊壁血管被過度牽拉發生破裂所致。有70%～90%患者有蛋白尿，一般量不多，24h定量常在2g以下。
5.高血壓 有70%～75%患者發生高血壓，所以妊娠期孕婦常合並妊高征，可引起多囊腎病情發生惡化。
6.腎功能衰竭 晚期病例由於囊腫壓迫，並發腎盂腎炎等原因破壞腎實質而引起腎功能衰竭。
7.慢性腎功能不全時會出現虛弱、貧血、體重下降、惡心、嘔吐、尿相對密度低及血尿素氮增高等。
二、診斷：
ADPKD為多係統受累的疾病，腎是其主要受累器官。根據多囊腎陽性家族史及臨床表現，可作出多囊腎存在的可能性，結合尿液及超聲檢查可確立多囊腎的診斷。患者的臨床表現取決於其囊腫的大小、腎髒的受損嚴重程度及有無並發症等，所以多囊腎確診後應注意有無其他部位病變，如多囊肝。
