一、症狀
少數病人在出生後１周內即可呈現呼吸困難、紫紺和充血性心力衰竭。但大多數病人進入童年期後才逐漸出現勞累後氣急乏力、心悸、紫紺和心力衰竭。各個年齡組病人均可呈現室上性心動過速，一部分病人則有預激綜合征。
二、體症
多數病人生長發育差，體格瘦小，約1/3病人顴頰潮紅類似二尖瓣麵容，常有不同程度的紫紺。心髒擴大的病例左前胸隆起，心濁音界擴大，胸骨左緣可捫到三尖瓣關閉不全產生的收縮期震顫。心尖區下部和心尖區搏動正常或減弱。由於右心房和房化右心室高度擴大，頸靜脈搏動不明顯。心髒聽診，心音輕，胸骨左緣可聽到三尖瓣關閉不全產生的收縮期雜音，有時還可聽到三尖瓣狹窄產生的舒張期雜音，吸氣時雜音響度增強。由於增大的三尖瓣前葉延遲閉合，第1音分裂，且延遲出現的成份增強。第2心音亦常分裂而肺動脈瓣關閉音較輕，有的病例可呈現奔馬律。腹部檢查可能捫到腫大的肝髒但極少出現肝搏動。童年病人紫紺嚴重者可出現杵狀指（趾）。
三、輔助檢查
1、X線檢查表現
典型病例可見右心房增大和右心室流出道移向上外方，上縱隔變窄，肺血管紋理正常或減少。少數病例心影可無異常征象。
2.心電圖檢查
典型表現為右心房肥大，P波高尖，不完全性或完全性右束支傳導阻滯。電軸右偏，胸導聯R波電壓變低，P-R間隔延長，常有室上性心律紊亂，約5％病人顯示B型預激綜合征。
3.切麵超聲心動圖和多普勒檢查
顯示三尖瓣前瓣葉增大，活動幅度大。隔瓣葉和後瓣葉明顯下移，發育不良，活動度差。三尖瓣關閉延遲，瓣膜位置左移，室間隔動作反常。右心房及房化右心室共同顯示巨大的右心房腔，功能性右心室腔縱徑縮短。多普勒檢查可顯示心房水平右向左分流和三尖瓣返流。
4.右心導管和選擇性造影
右心房腔巨大，壓力增高，壓力曲線ａ波和V波均高大。房化右心室呈房性壓力曲線，腔內心電圖則為右心室型，並有心房間隔缺損者心導管可從右心房進入左心房。心房水平可呈現右至左分流，右心室收縮壓正常舒張末壓升高，有的病例可測到三尖瓣跨瓣壓差。右心造影顯示右心房明顯擴大占據左心室位置，功能右心室位於右室流出道。瓣膜口移至脊柱左緣，右心室下緣可顯示三尖瓣瓣環切跡和房化心室與功能心室之間的另一個切跡。肺動脈總幹及分支細小，心房水平有右至左分流者則左心房提前顯影。
Ebstein畸形的病理改變頗多差異，基本病變是三尖瓣瓣葉和右心室發育異常並伴有膈瓣葉和後瓣葉向右心室下移，通過腱索乳頭肌附著於三尖瓣瓣環下方的右心室壁上。三尖瓣瓣葉增大或縮小，往往增厚變形縮短。病變最常累及膈瓣葉，次之為後瓣葉，膈瓣葉和後瓣葉可部分缺失。病變累及前瓣葉者則很少見。前瓣葉起源於正常三尖瓣瓣環，可增大如船帆，有時可有許多小孔，通過縮短和發育不全的腱索及乳頭肌附著於心室壁。下移的瓣葉使右心室分成兩個部份，瓣葉上方擴大的心室稱為房化心室，其功能與右心房相似；瓣葉下方為功能右心室。右心房擴大，房壁纖維化增厚。右心房和高度擴大薄壁的房化右心室連成一個大心腔，起貯積血液的作用，而瓣葉下方的功能右心室則起排出血液的功用。三尖瓣下移病例由於三尖瓣瓣環和右心室高度擴大以及瓣葉畸形往往呈現關閉不全。如若瓣葉遊離緣部份粘著，則增大的前瓣葉可在房化心室與功能右心室之間造成血流梗阻產生不同程度的三尖瓣狹窄。房室結及房室束解剖位置正常，但右束支可能被增厚的心內膜壓迫產生右束支傳導阻滯，約5％病例有異常Kent傳導束呈現預激綜合征。三尖瓣下移病例中約50～60％伴有卵圓孔未閉或心房間隔缺損，心房水平呈現右至左分流，動脈血氧飽和度降低，臨床上出現紫紺。其它合並畸形尚有肺動脈狹窄、室間隔缺損、動脈導管未閉、法樂四聯症、大動脈錯位、主動脈縮窄和先天性二尖瓣狹窄等。
四、診斷
根據臨床表現、檢查可進行診斷。
