一、症狀
在北美和歐洲人群中，大約1%為Apo E2攜帶者。但是，實際上絕大多數Apo E2攜帶者並不表現為高脂蛋白血症，僅2%的Apo E2攜帶者發生明顯的高脂蛋白血症。這樣，估計人群中Ⅲ型高脂蛋白血症發生率為1/50萬。所以Apo E2攜帶者血漿中均存在一定數量的β-VLDL。
1.發病年齡 Ⅲ型高脂蛋白血症在兒童和青少年期是罕見的，至今僅有少數個案病例報告。男性患者較女性多見，而且男性患者的發病年齡明顯較女性提前。女性通常在絕經期後才發病。同時存在糖尿病或甲狀腺功能減低也可使本病發病年齡提前。
2.黃色瘤 患Ⅲ型高脂蛋白血症的病人常出現多種皮膚黃色瘤。由於某些黃色瘤並不出現在其他類型的高脂蛋白血症，所以具有一定的臨床診斷意義。其中最具有特征的是掌紋條狀黃色瘤(xanthoma striata palmaris)，即在手掌麵皺褶處出現黃色的脂質沉著。未經治療的Ⅲ型高脂蛋白血症患者約一半可見到這種黃色瘤。此外，還可見到其他類型的黃色瘤，例如，結節狀或結節疹狀黃色瘤。結節狀黃色瘤常位於肘、膝和指關節處，不過這種黃色瘤並非Ⅲ型高脂蛋白血症所特有。黃斑瘤和肌腱黃色瘤有時也可見到，但肌腱黃色瘤在家族性高膽固醇血症時更為多見。
3.早發性動脈粥樣硬化 早發性或加速性動脈粥樣硬化見於1/3～1/2的Ⅲ型高脂蛋白血症患者。動脈粥樣硬化病變發生在下肢周圍血管與發生在冠狀動脈一樣常見。這種情況與家族性高膽固醇血症時血管受累的部位有明顯的不同，後者的下肢血管受累明顯少見。為什麼在Ⅲ型高脂蛋白血症時易合並下肢血管動脈粥樣硬化，其機製尚不十分清楚。在膽固醇喂飼動物模型中觀察到，血漿中β-VLDL濃度顯著升高時，合並的周圍動脈粥樣硬化較冠狀動脈粥樣硬化多見。提示Ⅲ型高脂蛋白血症患者易合並周圍血管病變可能與其血漿β-VLDL濃度顯著升高有關。
在一組Ⅲ型高脂蛋白血症病人數量較大的觀察中，43%的病人合並有周圍血管病變，約1/3的患者有確立性冠心病。男性患者血管受累出現症狀時的年齡(平均為40歲)較女性患者的年齡(平均為50歲)早。一般認為，Ⅲ型高脂蛋白血症患者若血漿膽固醇水平明顯升高，發生動脈粥樣硬化的危險性是很高的。
新近有人對93例Ⅲ型高脂血症病人進行頸外動脈、冠狀動脈和外周動脈的粥樣硬化分析，以評價不同部位動脈粥樣硬化的發生頻率及其相互關係，發現有頸外動脈粥樣硬化者占13%，有冠狀動脈病變者占22%，而有外周動脈粥樣硬化病變者占27%，但3個部位同時有病變者並不多見。
4.伴隨疾病 某些係統疾病常與Ⅲ型高脂蛋白血症伴隨存在，並可能加重Ⅲ型高脂蛋白血症。近1/2的Ⅲ型高脂蛋白血症患者有血漿尿酸水平升高，但多數患者並無症狀，僅4%的患者在臨床上發生痛風。Ⅲ型高脂蛋白血症者合並糖耐量異常亦多見，然而發生糖尿病者則為數不多。甲狀腺功能減低症若與本症合並存在，會加重其血脂異常。相反，甲狀腺功能亢進症則可減輕血脂異常甚至使高脂血症消失。
二、診斷
目前在臨床上尚沒有診斷Ⅲ型高脂蛋白血症的簡便可靠的方法。不過有些特征可提示和支持本症的診斷。
1.無肝病存在的掌黃色瘤或結節性黃色瘤;但是並不是每例Ⅲ型高脂蛋白血者都可發現黃色瘤。手掌部位出現的黃色瘤幾乎可確立本症的診斷，而其他類型的黃色瘤並非本症所特有，亦可見於其他類型的高脂蛋白血症。
2.血漿膽固醇濃度和三酰甘油濃度均明顯升高且程度相當(例如，都接近400mg/dl)者，應想到Ⅲ型高脂蛋白血症。曾經認為，Ⅲ型高脂蛋白血症患者的血漿膽固醇和三酰甘油濃度波動很大，但新近的研究結果表明，該症患者的血脂濃度波動並無明顯的特征性。
3.血漿中β-VLDL被認為是診斷Ⅲ型高脂蛋白血症的主要依據。血漿中的VLDL富含膽固醇酯(大於25%，正常為15%左右)即是β-VLDL的特征之一。一般可通過測定兩種比值來反映VLDL中含膽固醇酯量的程度：①VLDL-膽固醇/血漿三酰甘油比值。這一比值≥0.3(mg/mg)對Ⅲ型高脂蛋白血症幾乎有確診意義;而比值≥0.28(mg/mg)提示可能為Ⅲ型高脂蛋白血症。②VLDL-膽固醇/VLDL-三酰甘油比值。該比值≥1.0(mmol/mmol)對診斷Ⅲ型高脂蛋白血症很有價值。
4.血漿進行瓊脂糖電泳時，證實有寬β帶存在，支持Ⅲ型高脂蛋白血症的診斷，但並不十分可靠。如果能采用超速離心的方法，分離VLDL，將VLDL進行瓊脂糖電泳，若VLDL移動至β-位置，則對Ⅲ型高脂蛋白血症的診斷價值更大。
5.診斷Ⅲ型高脂蛋白血症最可靠的生化標記是Apo E表型或Apo E基因型的測定。
Apo E2與上述任何一個特征同時存在，即可確立Ⅲ型高脂蛋白血症的診斷。Apo E的表型或基因型不會因其他因素而發生改變。
