一、症狀
先天性食管狹窄常有生後進乳嗆咳、吸乳緩慢、溢乳等表現，並隨年齡增長而漸出現食管梗阻症狀。小兒常伴有生長緩慢、發育遲緩。年齡愈小，吸人性肺炎發生率愈高。
與先天性食管狹窄不同的是，嬰幼兒賁門痙攣發生嘔吐2～3次/天或每2～3天1次，量多而有腐臭味，其吞鋇X線檢查可見食管擴張、逆蠕動，造成鋇劑通過困難，並且食管下端呈典型鳥嘴樣狹窄。而食管狹窄的食管造影顯示，狹窄部位鋇劑仍可以通過，故在狹窄部與胃之間有造影劑的瀦留。先天性短食管和先天性膈肌食管裂孔發育缺陷，有利於先天性食管裂孔疝的形成。其病理學特點是橫膈食管裂孔異常鬆寬，裂孔周圍的肌纖維纖薄而軟弱，胃不同程度地疝入胸腔，使得賁門位於膈上，有的迷走神經特別鬆弛。先天性食管裂孔疝80%於生後1周出現症狀，15%發生在1個月內。典型症狀為嘔吐，嘔吐物常有血跡，患兒多無咽下困難，因而吐後仍願進食。但如吞咽時哭鬧，可能有潰瘍導致疼痛。其診斷有賴於X線檢查，透視見吞咽後可在瞬間觀察到胃疝入胸腔。食管pH連續測定發現食管pH明顯呈酸性反應。此類患兒有時合並先天性幽門肥厚、偏頭痛及定位嘔吐綜合征(migrine and periodic syndrome)、氣管畸形或智力遲滯等。這些均有助於與先天性食管狹窄的區別。也應注意到先天性食管狹窄常與先天性食管裂孔疝並存，狹窄部位絕大多數發生於食管中下段。
二、診斷
因此，凡嬰幼兒生後出現嘔吐，尤以進食後明顯，並呈進行性加重應考慮到本病，食管造影可作出初步診斷。
幼兒反複發生食物反流或餐後嗆咳，年長兒出現餐後喘息等表現，應高度懷疑本病。X線食管鋇餐造影和食管鏡檢查顯示食管狹窄或有膜狀蹼等，可明確診斷。
