一、症狀
臨床上男女均可發病。患兒出生後即顯示出許多畸形外觀,體格較一般新生兒明顯巨大,舌頭巨大,常伸出口外,活動笨拙,影響正常的哺乳動作及咬合,嘴並不增大。常有腹部膨大臍膨出或臍疝。患兒出生後1個月內可呈消瘦狀態,皮下脂肪明顯減少,但以後幾個月則生長逐漸加速,甚至接近巨大畸形。至1周歲左右,表現吐字不清、言語障礙,下頜突向前方。低血糖發作為本病的突出症狀,在出生後幾小時內即可出現,以後則反複發作,嚴重者出現抽搐、意識喪失。血糖可低於1.1mmol/L。低血糖發作在出生後1個月內最為頻繁,以後逐漸減少,一般在3~4個月後可逐漸停止,但也有持續至2~3歲者,但也有不出現低血糖發作者。據統計,低血糖的發生率約占33%~50%。內髒肥大也常見,如肝、腎、胰腺、心髒等均有不成比例的肥大。此外,還可有顏麵的火焰狀母斑,耳廓畸形,顏麵中央發育不全,膈肌缺損,陰蒂肥大,隱睾,腸扭轉以及母體羊水過多,巨大胎兒等。患兒有輕度的智能低下,小頭畸形等。患兒如能幸存至小兒期,則可有半身肥大症。常易罹患惡性腫瘤,如腎上腺瘤、Wilms瘤、精原細胞瘤、肝母細胞瘤以及腹腔腫瘤等。