一、症狀：
1、創傷性膈疝一般來說診斷不太困難，可根據胸腹部口部位，子彈或刀刺傷進入體內的部位和方向，彈道入口與出口的情況，大致可判斷體內所經過的解剖途徑，並由此推測膈肌有無損傷。創傷性膈疝的胸腹部X線檢查，對於疝入胸腔內的腸曲極易辨認，膈下遊離氣體的存在，提示腹內髒器穿孔，但由於胸內積液和積氣，有時難以顯示膈肌的破裂和疝入胸內胃腸的存在。
2.先天性膈疝按疝入胸內的不同髒器，胸部叩診可呈濁音或鼓音，患側呼吸音減弱或消失，有時胸部可聽到腸鳴音，心髒和氣管向對側移位，腹部平坦柔軟，嬰兒蛙腹消失。先天性膈疝的胸部X線檢查可顯示患側胸部充氣的胃泡和腸曲，肺組織受壓和心髒縱隔移位。少數病例必要時作鋇劑灌腸檢查可明確診斷。
3.創傷性膈疝 ：病人症狀較為嚴重。除胸部外傷症狀外，尚可伴有腹內髒器破裂引起出血、穿孔和胸腹腔嚴重汙染。左膈肌破裂，膈下髒器可通過膈裂口疝入胸腔，引起胸部劇痛，並可放射至同側肩部和上臂部，有時有上腹部疼痛或腹肌緊張。由於疝入胸內髒器的占位，壓迫肺組織和心髒，縱隔向對側移位，使肺容量明顯減少，病人出現氣急和呼吸困難，嚴重時有紫紺，心髒移位使大靜脈回心血流受阻，心搏出量減小，引起心率加快、血壓下降，甚至導致休克狀態。如疝入胸內髒器發生梗阻或絞窄時，可出現腹痛、腹脹、噁心嘔吐和嘔血便血等梗阻症狀，嚴重者可引起中毒性休克。體格檢查發現患側胸部叩診呈濁音或鼓音，呼吸減弱或消失，有時可聽到腸鳴音。
4.先天性膈疝：主要按疝的位置、大小、疝的內容物和疝入胸內髒器功能的變化而異。胸骨旁裂孔疝因裂孔較小，常在成年後才出現症狀，主要表現為上腹部隱痛、飽脹不適、食欲不振、消化不良、間歇性便秘和腹脹，上述症狀易被忽視而誤診為消化道疾病，偶爾X線檢查時，可發現胸骨後存在胃泡和腸曲陰影而被確診。如疝入小腸或結腸發生嵌頓，則可產生急性腸梗阻或腸絞窄的臨床症狀。
