一、症狀
1.典型症狀
(1)膽絞痛或上腹痛：
大約有75%的有症狀結石患者因發作膽絞痛而就醫。膽絞痛是一種內髒性疼痛，多數是因膽囊管被結石暫時性梗阻所致。主要表現為發作性上腹部疼痛，常位於右上腹或上腹部，重者表現為絞痛，疼痛常放射到腹部其他部位或背部，肩胛區及右肩頭。疼痛可因進食而加重，多於夜間發作。多表現為15min或1h內逐漸加重後又逐漸減弱。若疼痛持續5～6h提示合並膽囊炎。當膽石從膽囊移行至膽囊管或膽總管，或從擴張的膽總管移行至壺腹部時往往發生嵌頓。由於膽囊或膽總管平滑肌弛張或痙攣，因此產生膽絞痛，此膽絞痛多在改變體位，身體顛簸後誘發。疼痛常呈持續性鈍痛，較劇烈，難以忍受，病人常坐臥不安，彎腰，打滾，用拳頭緊壓腹部，用拳頭緊壓腹部，甚至哭喊，伴大汗及麵色蒼白，當膽石退入膽囊或進入十二指腸管，疼痛可完全消失。
(2)畏寒及發熱：
當並發急性膽囊炎時，常可見畏寒，發熱，當膽囊積水繼發細菌感染形成膽囊積膿或壞疽穿孔時，寒戰高熱更為顯著。75%的膽總管結石患者，在發作膽絞痛後，因並發膽道細菌感染而引起寒戰、高熱，體溫可達40℃，甚至可導致全身性感染。老年人高熱往往可使得多種疾病惡化，發生神誌恍惚，精神症狀，呼吸急促，低氧血症，心肌缺血性改變，若不能及時有效地解除病因，則終將難以救治，若及時救治，則可轉危為安。
(3)消化道症狀：
大多數膽結石患者在膽絞痛是可伴有惡心，嘔吐，嘔吐後膽絞痛常有一定程度的減輕;膽囊或膽管內結石如經膽內瘺進入腸腔後可引起腸腔機械性梗阻時程為膽石性腸梗阻，臨床表現為腸梗阻症狀;此外還常表現出消化不良症狀，常出現過度噯氣，腹部膨脹，餐後飽脹及早飽，燒心的症狀，及對脂肪和其他食物的不耐受性。
(4)黃疸：
單純的膽囊結石並不引起黃疸。約有75%的膽總管結石患者，由於嵌頓在乏特壺腹部的結石不能鬆動或膽總管梗阻不能緩解時，在上腹痛，寒戰，高熱後的12～24h，即可出現黃疸。重者常伴皮膚瘙癢，尿呈濃茶色，糞便呈淺色或陶土色，隨結石移動而排入十二指腸後，黃疸在1周左右緩解，因此黃疸呈間歇性出現或者表現時深時淺。一般肝內膽管結石不引起黃疸，隻有當雙側或兩葉的膽管被結石阻塞時，才出現黃疸。
(5)膽心綜合征：
膽絞痛發作同時發生心肌缺血，心絞痛或者心肌梗死稱為膽心綜合征。以老年患者多見，患者冠狀動脈常無器質性病變。其機製是由於膽石症、膽道梗阻、膽管內壓增加時，通過脊髓神經反射(膽囊與心肌的脊神經支配，在胸4～5脊神經處交叉)，及內髒-內髒神經反射途徑，引起冠狀血管收縮血流減少。冠狀動脈的功能性改變還與膽道感染時發生水電解質平衡失調細菌的毒素等因素密切相關。心髒的症狀常在膽囊切除後消失。
(6)Mirizzi綜合征：
持續嵌頓或壓迫膽囊壺腹部和頸部的較大結石，可引起肝總管狹窄或膽囊管瘺，反複發作膽囊炎膽管炎及梗阻性黃疸稱為Mirizzi綜合征。臨床表現反複出現輕度或中度右上腹痛，伴有發熱和黃疸。
(7)急性化膿性膽管炎臨床表現：
當即性膽管梗阻不能緩解同時伴有嚴重膽管內感染常導致急性化膿性膽管炎，表現為低血壓，中毒性休克及敗血症等全身中毒的臨床表現。
2.無症狀
膽管結石幾乎不可避免要發生症狀，而單純膽囊結石病人中約50%可以無臨床症狀。有些是在X線，B超檢查腹部時，無意間發現膽囊結石。
3.不典型症狀
老年病人因反應遲鈍，生理功能低下，機體反應能力差臨床表現常不典型，多腹痛不劇烈常無絞痛，甚至僅僅主訴上腹部不適，部分出現嚴重膽道感染時亦無寒戰高熱，少數甚至體溫不升，當體溫在36℃以下時，提示預後不佳。部分患者疼痛起於左上腹或上腹部後轉移至右上腹部類似於闌尾炎的病情進展。亦有膽石症病人僅表現輕度上腹不適，伴反酸噯氣等胃炎症狀，臨床醫生應注意病人的不典型症狀，以防漏診及誤診。
4.典型體征
部分單純膽囊結石者，體檢時右上腹可有輕壓;合並急性膽囊炎時右上腹有明顯壓痛，肌緊張，有時可觸及腫大的膽囊，Murphy征陽性，肝區叩擊痛陽性;當存在肝內膽管結石時常發現有肝髒腫大。
5.不典型體征
部分老年膽石症患者，上腹部常無明顯壓痛，僅有輕度的不適感，甚至合並嚴重感染，泛發性腹膜炎時亦無明顯的肌緊張及反跳痛，有時在腹膜炎體征不明顯時已出現中毒性休克，表現為血壓下降，脈搏快而細弱，神誌淡漠或煩躁不安，臨床上要給予足夠的重視，否則可危及生命。
二、診斷
本病的確診常賴於X線檢查。在膽石病中10%～15%病例的膽石含鈣鹽較多，不透X線，僅用普通平片攝影即可顯出暗影(陽性結石)。如平片檢查無陽性發現，可進一步用不透X線的含碘對照劑如碘阿芬酸(iodoalphionic acid，priodax)、碘番酸(iopanoic acid，telepaque)口服進行X線膽囊造影術，以襯透出透光的結石陰影(陰性結石)。如多次造影或加大造影劑量，膽囊仍不顯影時，可同時靜脈注入50%膽影葡胺(biligrafin)20ml，造影前2～3天進高脂肪餐，使膽囊內淤積的膽汁排空，便於造影劑進入膽囊內。或用膽囊體層攝影等方法，可以增加膽囊造影時的顯影機會，以提高陰性結石的檢出率。因X線膽囊造影術不能清楚地顯示膽管，可用膽影葡胺由靜脈注射或靜脈滴注進行X線膽管造影術。在黃疸不深(膽紅素<3mg/dl)、肝功能損害不嚴重的病例，可顯示膽管並顯示膽石;用40%甲基葡胺(meglumine)10～30ml，10min內靜脈注射，在血清膽紅素>7mg/dl時，也能顯示膽管和膽囊;在膽囊切除後的病例，進行膽管造影更有價值。但在明顯肝功能損害，或高度梗阻性黃疸病例，靜脈膽道造影術往往不能顯影。
