一、症狀
少數病人到成年後可產生遺尿、尿失禁等症狀。有的剛出生的嬰兒，在腰部有一膨出的囊包，壁很薄可透光，嬰兒啼哭時，囊包的張力增加，如潰破則很易感染，引起腦膜炎。此型乃因脊股由脊柱裂口處膨出所致，稱“脊膜膨出”，或“囊性脊柱裂”。如果椎管內的脊髓，神經組織也同時膨出，則稱“脊髓脊膜膨出”，可產生兩下肢無力，肌肉萎縮，小孩較晚才會走路，但步態跛行，臀部及大腿後側皮膚感覺遲鈍或麻木，足底及臀部可發生潰瘍，大小便不能控製，成人則有陽痿等症狀。少數病人可有一段脊髓完全暴露在裂口處，有些在表麵可有薄層纖維膜蓋覆。此型稱“脊髓外露”，症狀更為嚴重，且容易感染，預後極差。患有脊柱裂的病人，常伴有身體其他部位的先天性發育異常;如足內翻，足外翻，弓形足，先天性腦積水，脊柱側彎等。
二、診斷
脊柱裂診斷並不困難，但還需進一步判斷屬於那一種畸形，背部中央皮膚缺損且神經係統症狀嚴重者，為脊髓裂;若為囊性包塊，透光試驗陽性，神經係統正常，脊柱X線片僅示脊柱後裂，提示單純脊膜膨出。反之，則提示脊髓脊膜膨出;若囊性包塊偏離中線，神經係統症狀較集中於一側，脊柱X線片示中線骨性中隔，半側椎體，狹的椎間盤等時，提示半側脊髓脊膜膨出。
