一、症狀
1.胚胎型橫紋肌肉瘤
多數發生於10歲以下小孩，好發於頭頸部、眼眶、泌尿生殖係。多發生在嬰，病程較短，多在半年就診，由於病情發展較快，自然病程從出現症狀至死平均16個月。主要症狀為疼痛性腫塊或無痛性腫塊，出現疼痛常難以與急、慢性炎症鑒別。皮膚表麵可形成腫瘤侵犯性紅腫，靜脈輕度充盈或怒張，局部溫度高。腫瘤生長較快時，可伴有皮膚破潰及出血，腫瘤大小不等，與發生部位有關，頭頸部腫瘤可較早出現症狀，但難以確診，主要係症狀比較模糊，如鼻塞，鼻血，頭痛，嗅覺不靈，呼吸不暢，易被誤診為鼻炎，鼻息肉。發生於眼眶內腫瘤可呈現視力改變，眼球突出，喉部橫紋肌肉瘤可出現聲嘶為主，呈進行性加重，甚至引起咳嗽，咯痰。以成人較常見，甚至表現呼吸障礙。泌尿生殖器腫瘤表現陰道血性分泌物，血尿，尿道肉瘤，尿路感染。腫瘤也可為肛周腫塊，也有因肛門口被腫瘤包繞狹窄，無法行肛指檢查。腫塊發現時，可能已浸潤至盆腔器官，轉移至盆腔及腹膜後淋巴結。除區域性淋巴結腫大外，晚期病例多有血行轉移。
2.腺泡型橫紋肌肉瘤
惡性程度高，主要發生青壯年，好發於下肢，其次為頭頸、軀幹等處，上海醫科大學腫瘤醫院曾報道104例。病程進展快，常位於深部軟組織;以肢體及軀幹多見。也可發生於眼眶。除發生腫塊外，腫瘤可侵犯周圍組織器官產生疼痛及壓迫症狀。侵犯神經時可引起劇痛，行走不便及感覺障礙。腫瘤生長過快而未及時治療時，可見到皮膚水腫及破潰。有些病例早期即出現淋巴結轉移，血行轉移至肺等處。腫塊質地似橡皮樣硬度，除血行轉移外，常伴有淋巴結轉移，腫瘤界限不清，多數病例死於1年以內。
3.多形型橫紋肌肉瘤
多發生於中老年人。易在人體肌肉較多部位生長，因此下肢及軀幹部多見，尤以大腿的深部肌肉內多見，腫塊大小不一，大者直徑可達20cm以上，多形型橫紋肌肉瘤常血性轉移。腫瘤常浸潤至假包膜外，在肌肉間隔較遠的部位形成多個結節。病程長短不一，多在1年內得以診斷及治療。但個別老年人腫瘤生長緩慢，病程可達20年以上，腫塊有疼或無痛性，腫瘤位於肌肉內，邊界多不清楚，肌肉放鬆時邊界較清。肌肉收縮時捫及腫塊與肌肉關係密切。此型特點為腫瘤常較大，多在5～10cm，也有達40cm者。腫塊質地較硬，有出血及壞死時可呈囊性或質軟。常侵犯表麵皮膚，並呈現局部溫度高、粘連、破潰及出血。與其他深在部位腫瘤有所不同，多形型橫紋肌肉瘤也可出現淋巴結轉移，其轉移率僅次於滑膜肉瘤。有時初診時即已發生淋巴結轉移。個別病例臨床經過緩慢，有三分之一的病例可生存約五年。
二、診斷
依據病史、臨床表現、幹版照像、核素掃描及動脈造影應想到此病。最後診斷靠病理證實。
