一、症狀
本病約60%發生於20歲以前,偶見於嬰兒和70歲以上老年人。男女發病為1∶2。80%以上表現為病骨區畸形腫脹,發生於麵部者表現兩側不對稱,眼球移位、突出,鼻腔狹窄,牙齒鬆動,齒槽脊畸形,流淚,齶部隆起。隨著病變發展可出現頭痛和偶爾發生鼻衄。由於原發部位和累及的範圍不同,可表現出相應的臨床症狀。如發生於顳骨,常表現顳骨體積膨大變形,外耳道狹窄,傳導性耳聾。有外耳道狹窄者,約16%並發膽脂瘤。有膽脂瘤者,常導致顳頜關節炎、麵癱、迷路炎或顱內並發症,病變累及耳蝸及內聽道可產生感音性耳聾。岩骨受侵,易出現顱中窩或顱後窩受累症狀。此病可廣泛侵入鼻竇、眼眶及顱前窩底,臨床呈惡性生長傾向,表現為鼻塞、嗅覺減退、麵部不對稱、眼球突出、移位、複視、視力障礙和張口困難等。蝶骨和蝶竇區骨纖維異常增殖,多有較嚴重的額頂或枕區疼痛。由於蝶竇壁菲薄,病損易向周圍結構擴展,累及Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅴ、Ⅵ等顱神而產生顱神經受損症狀與體征。病變較大者可致腦萎縮或產生高顱壓症。
二、診斷
本病除單骨型早期不易發現外,一般結合病史、部位、體征及影象學檢查,多勿須組織學證據即可確診。