畸形性骨炎症狀
本病大約有10%～20%的患者並無臨床症狀，往往在因其他疾病行X線檢查時偶然發現。有症狀的患者主要有以下的表現：
1、疼痛、骨畸形變和骨折
疼痛為本病的主要主訴。近80%的病例表現為疼痛，其中又有近一半病例表現為關節痛。關節痛為本病最常見的並發症，由骨關節炎所致，常見於膝關節、髖關節和脊柱。約17%的患者表現為單骨性，主要在脛骨和髂骨，或者為多骨性。後者的症狀常較前者危險。一般為鈍痛或燒灼樣痛，以夜間和休息時明顯，偶為銳痛或放射樣痛，負重可使下肢、脊柱和骨盆痛加重。
本病可累及人體的任何骨骼，最常累及的骨骼依次為骨盆、腰椎、股骨、胸椎、骶骨、顱骨、脛骨和肱骨等。四肢長骨的畸形變可引起骨的彎曲，導致繼發性骨關節炎。發生在麵骨的畸形變可能並不明顯，但也可導致牙齒的拔除、義齒安裝困難等。顱骨累及時可引起耳聾和腦神經損傷。顱底骨受累後可引起扁顱底、顱底內隱、腦積水、椎基底動脈供血不足等。脊柱累及可引起脊索損傷、神經根壓迫症狀和馬尾綜合征等。
本病病變處骨質變脆，可自發性或輕微外傷後引起骨折，尤其在四肢長骨，常為橫斷性骨折。
2.血管形成
病變處骨和皮膚的血管過度增生使局部溫度升高。顱骨病變處過度形成的血管可從頸外動脈獲取血液，使顳淺動脈變粗屈曲，引起大腦供血不足(血管竊血綜合征)，可表現為嗜睡、孤僻和淡漠等。同樣，如血管竊血綜合征發生在椎動脈則可導致下肢輕癱和側癱。當本病累及的骨骼範圍超過全身骨骼的35%時，可引起高排血量的充血性心力衰竭，此種情況並不常見。
本病的確診主要依靠臨床表現、實驗室檢查和影像學檢查。
