一、症狀
本病較罕見，常有家族史。女性較多見，但臨床症狀輕，男性病人則與之相反。本病在臨床上多數病人可無症狀，但一般均有不同程度的臨床表現。有症狀者幼兒期和成人患者各有不同。患兒一般發病早，出生不久即有低血磷，多在1周歲左右開始出現類似維生素D缺乏佝僂病的骨病變，“O”形腿常為引起注意的最早症狀，但病情輕者多被忽視，身高多正常，也有病兒因生長發育障礙致身材矮小。嚴重病例如兒童在6歲左右可出現典型的活動性佝僂病、表現為嚴重骨骼畸形、侏儒症、劇烈骨痛，有些病人可因骨骼疼痛及至不能行走。患者可發生骨折與生長發育停滯，並常於出現骨病前，早期出現牙齒病變，如牙折斷、磨損、脫落、釉質過少等。成人常表現為軟骨病，但X線片上一般無繼發性甲旁亢性骨病與Looser-Milkman征，肌張力低下，尤其下肢，手足抽搐較少見，女性常僅有低血磷而無骨病，血磷很低，常為0.32～0.78mmol/L(1～2.4mg/dl)，兒童病例更明顯，且尿磷增多。血清與尿中鈣與鎂正常或稍低，血鈣、磷乘積在30以下，血清堿性磷酸酶多正常或稍高(決定於骨病)，血甲狀旁腺激素(PTH)正常或稍高，血l，25(OH)2D3水平多正常，但也有減低者。用維生素D治療如充分補充磷酸鹽可以奏效，靜注鈣劑也可有一過性效果。
二、診斷
根據上述臨床表現和實驗室檢查結果，診斷不難。
1.有典型的臨床表現如明顯佝僂病或骨軟化症(以下肢為明顯)。小兒患者發病早，出生不久即有低血磷，1周歲左右即出現骨骼病變，尤以“O”型腿為常見引起注意的早期症狀。
2.低血磷，腎磷清除率增加，尿磷增多。
3.腸吸收鈣及磷減少。
4.對一般治療劑量的維生素D無反應。
5.有陽性家族病史或低磷血症史。
6.排除維生素D缺乏、慢性腎功能不全、其他腎小管功能障礙疾病所致的骨病。具備上述各點，且能排出其他原因所致的腎性佝僂病者可考慮本病診斷。
