一、症狀
本病患者出生後,除放置尿液氧化變黑棕色使尿布染黑外,並無其他症狀。直到20~30歲後因黑尿酸沉積過多,才產生一係列症狀。
本病患者的主要症狀為全身皮膚、鞏膜、角膜色素沉著呈褐黃色,耳、鼻、軟骨可變成藍色,鼓膜邊緣灰黑色、聽力常減退。尿酸沉積於主動脈瓣和二尖瓣則瓣膜變硬而出現雜音。男病常合並黑色前列腺結石。骨、關節改變一般先侵蝕脊柱,繼之膝、肩、髖先後被累及。脊柱炎發生率為10%~15%,男性多於女性。患者主訴腰痛,檢查腰板,前凸消失、輕度駝背畸形、姿態與強直性脊柱炎相似。脊柱進行性僵硬,間盤退變、變窄、鈣化、邊緣性骨贅形成,椎間韌帶受累,甚至最後引起骨性強直。四肢關節組織也因色素沉澱產生退行性變,關節軟骨彈性喪失,滑膜纖維化硬度增厚,關節軟骨下骨侵蝕和囊性變並有骨質致密、硬化以及骨贅形成,可導致關節強直。關節滑膜呈絨毛狀增生及色素沉著、關節液中有色素沉著的軟骨碎屑。