一、症狀
主要表現為髖關節、膝關節的疼痛，活動受限，行走困難，呈搖擺步態。肩關節活動也受限。骨端常粗大、少數病人有關節屈曲畸形或關節鬆弛。手變短，手指變粗，身材短小。由於本病對四肢長骨的影響較脊柱明顯，故表現為某種程度的短肢型侏儒，此外尚有膝內翻、外翻、兩下肢不等長及脊柱後突畸形等。
二、診斷
本病的診斷主要依靠X線。
X線表現：對稱性骨骺骨化中心出現晚，發育緩慢，與骨幹融合的時間延遲。特征性的表現是骨化不規則，骨化中心的密度異常。往往呈斑點狀或桑椹狀，有許多小的分散的骨化中心，圍繞在大的骨化中心的周圍，但數目不像點狀骨骺發育異常那樣多。這些多發性的骨化中心，使骨端變大。脛骨下端的骨骺自內向外方傾斜，深度減少，腓骨變長。距骨形態改變，以適應脛骨骨變形(占50%)。長骨幹較正常短，顱骨及牙齒正常。可分為兩個類型：
①Ri ing型(軟型)。有多發性骨骺發育異常，骨骺扁，在手部骨質侵犯較輕微;
②Fairbank型(重型)，骨骺小，不規則的腕骨延遲骨化，掌骨及指骨的變化明顯。
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擅長疾病：骨關節炎、筋傷、內傷、頸椎病、腰椎間盤突出症、股骨頭缺血性壞死、骨折、脫位、骨質疏鬆、各種骨病及其痛症。擅用經方與驗方辨證治療疑難雜症。
擅長疾病：擅長治療1.脊椎性疾病：如頸（腰）椎骨質增生、各類頸肩腰腿痛、頸（腰）椎間盤突出症，強直性脊柱炎；2.脊柱相關疾病：如頭昏頭痛、胸悶心悸、腹痛胃脹、泄瀉便秘、陽痿早泄等；3.骨關節疾病：如四肢骨折、關節脫位、股骨頭缺血壞死等；4.陳舊性軟組織損傷：如肩周炎、網球肘、腱鞘炎、足跟痛等。
擅長疾病：頸肩腰腿痛、椎間盤突出、脊柱脊髓損傷、脊柱結核、腫瘤、畸形、骨關節炎、股骨頭缺血壞死等方麵疾病的診治，並且在脊柱、關節微創領域積累了豐富的臨床經驗。
擅長疾病：精於中醫正骨手法，中西醫結合診治骨傷科疑難病症，股骨頭壞死、骨質疏鬆症治療。擅長脊柱外科、創傷骨科、骨關節微創外科手術治療，經皮椎間孔鏡(PELD)微創手術治療腰椎間盤突出症，MED微創治療頸、腰椎退變性疾病，脊柱脊髓神經損傷手術治療，肩、膝關節鏡手術，肩、髖、膝人工關節置換術，骨盆、髖臼骨折及關節內骨折微創手術治療。
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北京協和醫院是集醫療、教學、科研於一體的現代化綜合三級甲等醫院，是國家衛生健康委指定的全國疑難重症診治指導中心，最早承擔高幹保健和外賓醫療任務的醫院之一，也是高等醫學教育和住院醫師規範化培訓國家 級
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李晶，女，1962年12月生，漢族，陝西人。1985年畢業於新疆醫學院醫療係，學士學位。畢業後分配
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1965年畢業於新疆醫學院臨床醫療學，擅長內科心血管疾病的診斷與治療，曾獲自治區優秀專家稱號。全國
