本病要應與下列幾種疾病作鑒別:
1、甲狀腺機能減退(克汀病),骨骺改變相似,但患者的皮膚幹燥,智力發育延遲,骨齡明顯推遲,在胸腰段的椎體,可有特殊的表現,呈鉤形。病人服用甲狀腺素後症狀會轉轉。
2、點狀骨骺發育不全。整個骨骺表現為許多分散的中心,較本病更為明顯。距骨可成為分散的斑點。有先天性白內障(50%)。
3、Morquio-Brailford病及脊柱骨骺發育異常(spondyloepiphyseal dysplasia)和雙側扁平髖等區別。
4、兒童期大骨節病:本病與兒童期大骨節病的鑒別主要依靠X 線診斷。兒童期大骨節病的骨關節改變與本病不論是臨床症狀、體征,還是X 線表現,有諸多相似和相同之處,但兒童期大骨節病先期鈣化帶增寬硬化或幹骺端硬化是其特征之一, 而本病先期鈣化帶或幹骺端則無明顯硬化。