一、症狀
典型的壞血病具有明顯的症狀，診斷較易。隱性與早期壞血病因缺乏特異性症狀診斷較難，應結合喂養史及其他檢查，作綜合分析。
1、喂養史和臨床症狀
人工喂養嬰兒未添加含維生素C的輔食，或乳母飲食缺乏新鮮蔬菜或水果，或乳母習慣隻吃醃菜等。壞血病的好發年齡(3～18個月)，結合前述某些非特異性症狀和喂養史，可提供早期壞血病診斷的線索。如本病已發展到一定階段或晚期，可根據肢體腫痛、蛙形腿、牙齦及粘膜下出血等症狀診斷。
維生素C缺乏病的發生和發展常有一個過程。首先是組織中的維生素C儲備減少，進一步發展是生化缺乏、功能障礙，再進一步的發展是解剖學變化，乃至死亡(表1)。其主要的臨床表現如下。
1）.前驅症狀
患者發病之前，多有體重減輕、四肢無力、衰弱、肌肉及關節等疼痛症狀。成人及嬰兒維生素C缺乏病的臨床表現有些不同。成人患者除上述症狀外，早期即有齒齦鬆腫，間或有感染發炎。嬰兒則有不安、四肢動痛、肋軟骨接頭處擴大、四肢長骨端腫脹(尤以股骨下端為甚，但不向前伸至關節)以及有出血傾向等。此外，出血，尤其皮膚大片出血，成人較嬰兒多見;而嬰兒骨骺周圍出血，成人則不易見到。毛囊周圍充血，成人較為多見，但不見於嬰兒患者。至於骨膜下出血、皮膚溢血及齒齦出血等，成人及嬰兒均可發生。嬰兒發病多在6月～1周歲，其他時間也可發生;成人多在膳食中長期缺乏維生素C時發生。
2）.出血
維生素C缺乏病患者可有全身點狀出血，起初局限於毛囊周圍及齒齦等處，進一步發展可有皮下組織、肌肉、關節、腱鞘等處出血，甚至血腫或淤斑。小兒淤斑多見於下肢，以膝部為最多。內髒、黏膜也有出血，如鼻出血、血尿、便血及月經過多等;嚴重時偶有心包、胸腔、腹腔、腹膜後及顱內出血。小兒常見下肢腫脹、疼痛，患肢常保持一定位置，即兩腿外展、小腿內彎，呈假性癱瘓狀，此乃主要因骨膜下出血所致。
毛囊周圍出血是維生素C缺乏病最特殊和最早的臨床體征之一。通常出現在高度角化的毛囊，特別是臂部和股部的伸側及腹部。常見毛發變脆、卷曲和陷入毛囊內。繼毛囊周圍出血之後，可有毛囊腫脹與肥厚，即毛囊周圍炎。
患者可有貧血。貧血的原因主要是由於皮膚、深部組織出血;也可能是由於飲食中葉酸攝入不足所致。許多食物中既含有豐富的維生素C，又含有豐富的葉酸，兩種缺乏可同時存在。
3）.齒齦炎
齒齦可見出血、鬆腫，尤以齒齦尖端最為顯著，稍加按壓即可出血，並有潰瘍及繼發感染。重者潰瘍進展甚速，短期內牙齒即因齒齦及齒槽壞死而脫落。慢性者齒齦萎縮、齒齦浮露，最後可使牙齒鬆動、脫落。
齒齦出血是維生素C缺乏病的主要病症。在嬰兒，常於齒齦上發生小血袋，且易掩蓋初崩之乳牙。此種血袋如稍加壓力，即可破裂，有時可引起大量流血，但無生命危險。成人維生素C缺乏病常伴有慢性齒齦損害，即齒齦炎。齒齦炎與細菌感染有關，但隻有當維生素C缺乏，齒齦組織抵抗力降低時才會發生。
2、X線檢查
四肢長骨的X線檢查，對本病診斷極為重要。從膝、踝、腕部攝取X線片，可以得到壞血病早期診斷的根據，尤以稍稍增厚的和不整齊的白色骺線(顯示臨時下化帶因鈣的累積而加厚)、骺線之下靠近骨幹的部分出現全寬度的黑色縫或側角的黑色點，或一三角形的缺損(顯示不同程度的骨質稀疏，在X線片上為透亮的縫或點)，為本病特征。
病程進展，可見以下幾種變化：
①骨皮質變薄，骨小梁結構萎縮，導致骨幹透明度增加，如毛玻璃樣;
②上述的稀疏點或稀疏縫增大，成為全寬度的黑色帶，可稱為“壞血病帶”;
③骨化骨骺的中心亦如毛玻璃樣，其周圍繞以明顯的白色環線，與骨幹端相近處最為稠密;
④在骨骺端兩側線與增厚的骺線相連處，出現細小骨刺，由於它的位置伸向側麵，稱為“側刺”(lateral spur);
⑤骨膜下出血處的陰影，使受累的長骨形如杵狀或梭狀，有時在長骨的兩個遠端出血，則形成啞鈴狀，經治療後其輪廓更較清楚(圖1);⑥在嚴重病例，還可出現骨骺與骨幹分離和錯位;
⑦肋骨前端增寬，其頂端圓突如壓舌板狀，易與佝僂病肋骨的杯狀末端相區別。
3、實驗室所見
實驗室檢查對壞血病診斷的幫助遠不如X線檢查的簡捷。
①禁食後血漿的維生素C濃度>6mg/L(0.6mg/dl)，可排除壞血病。但較低的濃度也不能證實壞血病的存在，臨床診斷往往與血漿維生素C的濃度並不平行。標本必須在收集後的48小時內測定。
②通過草酸處理的血液經過離心沉澱出現的白細胞-血小板層(血塊黃層)，測定其抗壞血酸濃度，是一較好證實維生素C缺乏的方法。其濃度正常值為280～300mg/L(28～30mg/dl)，當其含量降到零值，雖無臨床症狀，亦表明為隱性壞血病。
③另一較好的方法是耐受試驗，用抗壞血酸20mg/kg置於生理鹽水製成4%溶液，靜脈注射。如4小時後尿標本維生素C量>15mg/L(1.5mg/dl)，可以排除壞血病。
④維生素C缺乏時，24小時尿所含維生素C減少(正常值為20～40mg)，雖大量補充維生素C，亦不能使尿中維生素C的含量達到正常，因體內各組織都需要補充，餘量可由尿排出，直到全身已達飽和，血液中含量增多之後，過剩的維生素C才由尿中排出。
⑤此外，非特異性氨基酸尿見於壞血病，但血氨基酸值仍屬正常。酪氨酸負荷試驗可見壞血病嬰兒排泄的代謝產物與未成熟兒所排泄者相類似。毛細血管脆性試驗在隱性壞血病可能為陰性，顯性壞血病則試驗為陽性。血清鈣、磷正常，堿性磷酸酶活力減退，數值下降，與活動佝僂病所見相反。晚期有明顯貧血，一般為小細胞性，當葉酸代謝受障礙時，可出現大細胞貧血。
二、診斷
治療試驗 壞血病用維生素C治療有特效，可用以協助診斷。
維生素C缺乏病的診斷，主要依據膳食史、典型症狀和體征以及維生C含量測定，還可進行試驗性治療。
