一、症狀
兒童從6個月到5歲受本病影響,不是所有病例都有皮膚症狀發生,一旦出現皮膚症狀,則具有特征性。黑種人易患本病。典型的臨床特征如下:皮膚變色是一個早期症狀,可能是由於食物中苯丙氨酸缺乏所致。有口周,特別是小腿色素減退,這些部位皮膚也可呈現水腫性腫脹,另外,炎症後色素沉著也可發生。這種色素變化具有重要的診斷意義。
1.炎性皮膚病 皮膚改變部位在小兒尿布皮區多見,加上髖部、膝蓋、肘部和軀幹受壓部位常見。首先出現紅斑,以後變成紅色或棕紅色,且出現結痂。初始與幹性濕疹相似,皮損不規則,邊緣清楚,常呈彌漫性分布。
2.毛發 毛發幹燥,無光澤,呈淺紅棕色,且稀少,易斷裂。
3.黏膜 幹燥性口唇炎,女陰陰道炎十分常見。
4.內科症狀 因低蛋白血症及低糖血症引起肝大(脂肪肝)和水腫。病情較輕的病例,在適當的食物和蛋白攝入後,症狀可消退。嚴重或複發病例死亡率相對較高。
二、診斷
根據病史,嬰幼兒發病及典型臨床症狀,不難做出診斷。