一、症狀：
兩性均可受累，在出生時或兒童時發病，常在10歲前起病。大多數患者有明顯體重減輕，其次為胃腸道症狀，幾乎總有指(趾)甲的改變、脫發、色素沉著等。
1.色素沉著 多見於口唇及其四周、頰部、麵部、手指皮膚，偶見於腸黏膜，但也有色素沉著局限在軀幹及四肢者。色素可呈黑、棕褐、灰、藍等色。極少數病人僅有腸息肉而無色素沉著。無明顯誘因，在口周、唇部(特別是下唇)、口腔黏膜有0.2～7mm大小、圓形或橢圓形、褐或黑色斑點，並逐漸增多。在口腔黏膜者較大，境界清楚，無自覺症狀。色素斑也可發生在手指、手掌及足趾，較少發生在鼻孔、眼周、硬齶及舌部。色素斑之數目、大小、分布和胃腸病損無關。
2.胃腸道表現 腸息肉主要在10～30歲時出現，可發生於胃腸任何部位，但以小腸多見，呈間隙性發作。有反複出現腹痛、腸鳴、嘔吐、嘔血、便血、腹瀉，排便量大，並可含脂肪或肉眼血液，及腸套疊、腸梗阻和蛋白丟失性腸病等，如息肉惡性變可導致死亡。
3.腸息肉的癌變 息肉性質為錯構瘤，近年來研究發現患者腸息肉有2%的癌變率。這些癌變者的年齡常<35歲，比一般大腸癌發病年齡早10年以上。由於錯構瘤常與腺瘤並存或錯構瘤內有腺瘤成分，因此不能肯定癌變是來自錯構瘤本身還是腺瘤。腸外惡性腫瘤的發病率可高達10%～30%。
二、診斷：
根據患兒家族史，兒童色素沉著息肉綜合征患兒的臨床表現，根據唇部、口角色素斑，常伴反複發作的腹部症狀，以貧血、腹痛、便血、腸梗阻等為主要表現，加之腸鏡檢查、X線檢查、病理檢查、手術確診結果等可確診。
