一、症狀：
水腫出現前小兒已有營養不良症狀，水腫是本病的主征。
1.一般表現 全身消瘦較營養不良性消瘦為輕，有時由於全身水腫而體重不減。肌肉變薄、萎縮、肌張力低下，皮下脂肪尚存。體溫常低於正常，四肢冰冷而發紺。反應淡漠、不喜活動，哭聲低弱，呈呻吟狀，有時煩躁。胸部平坦而腹部膨脹，腹肌無力，鬆弛或有腹水。肝髒常增大。患病時間短者對生長發育影響不大，持續時間長者則生長發育受阻。
2.凹陷性水腫 此乃本病的重要表現，全身性、兩側對稱，先見於下肢，尤以足背為顯著，病程較久者股部、腰骶部、外生殖器甚至手背及臂均見凹陷性水腫。嚴重病例可於腹壁、顏麵、眼瞼以及結膜等處發生水腫。麵部水腫大都為水腫而不見凹陷現象，下肢的水腫顯著，與胸背及上肢的瘦削相比，形成對照。腹水及胸腔積液僅偶見於極重病例。
嬰兒時期的輕度水腫，往往因皮膚彈力很好，不易識別，須注意體重的突然增加，在一天增長數百克，是水腫的可靠標誌。
3.皮膚改變 常見於重症患者，如出現皮膚改變，則具有特征性。皮膚幹燥，失去光澤，過度角化變硬，失去彈性。出現色素沉著，有時有小塊分散的皮膚紅斑，繼而融合成片或開始即呈現大片紅斑，逐漸顏色加深，伴鱗狀脫皮。多見於四肢和麵部，此與癩皮病不同，後者多見於日曬暴露部分。皮膚病變可擴大至全身，易合並感染而發生潰瘍。
4.毛發指甲改變 毛發幹枯、脆細、失去光澤，易折斷脫落變得稀疏，卷發者變直，深色頭發逐漸變淺，色素脫落後可出現紅條或灰色的頭發，指(趾)甲生長緩慢、脆薄易斷。
5.消化功能紊亂 吸收功能障礙，食欲愈來愈差，甚至完全拒食，對食物耐受性差，對脂肪及糖耐受均差，對蛋白質耐受尚可。經常發生腹瀉、嘔吐，更加重了營養不良。血糖低，易發生低血糖而引起休克。
6.其他係統改變 心率慢、心音低鈍，血壓亦偏低，心電圖各導聯呈低電壓，T波低平或倒置。惡性營養不良對早期發育迅速的腦組織危害頗大。患者頭圍小於正常，智力發育遲滯，其認知、語言、思維、社交均較同齡兒差。及早補充營養腦發育可迅速改善。錯過了腦發育的關鍵期，將留下智力發育遲滯的後遺症。
二、診斷：
1.病史 有食物攝取蛋白質不足或消耗增多等，嬰幼兒最小生理安全需要量可以作為評價時的參考。
2.臨床特點 以水腫為主要表現和相關的臨床症狀和體征，人體測量結果。
3.生化檢查特點 血漿蛋白降低最具特征性外，其餘同營養不良消瘦一節。
4.治療反應 予以高蛋白飲食治療迅速奏效即可診斷。
