一、症狀
1、感染：發病多在2歲以內，少數可晚至10歲以後。通常在生後數月出現臨床表現。大多數CGD患兒在出生後第1年內至少會發生一次嚴重的感染。最初是耳和鼻周圍皮膚濕疹樣改變，逐漸進展為化膿性皮炎，形成瘢痕伴局部淋巴結腫大。感染反複發作，形成肉芽腫，其特征為吞噬細胞內存在棕黃色顆粒和泡沫形成。膿腫形成是CGD的重要表現，可發生在機體的任何部位，尤其常見於肝髒、脾髒、肺及骨骼。肺部感染(包括反複發生的肺炎，肺門淋巴結病，膿胸，以及肺膿腫)（曲黴性肺炎相當普遍，曲黴導致的腦膿腫往往是致命的）最為常見，其他有消化道感染(潰瘍性口腔炎，齒齦炎，腸炎和結腸炎，甚至伴有肛瘺)、慢性鼻炎和結膜炎也常發生。引起CGD患兒發生感染的病原體為過氧化氫酶陽性細菌，最常見為金黃色葡萄球菌、沙門菌屬，大腸埃希杆菌，假單胞菌屬和曲菌。此外，出色素杆菌屬，分枝杆菌，放線菌屬等不常見的細菌也是該病的致病菌。因此類致病菌能滅活過氧化物，故持續存在於CGD患兒的中性粒細胞內，從而成為慢性炎症和肉芽腫形成的發源地。
2.其他：胃竇狹窄引起梗阻相當普遍。肉芽腫擴散還可引起食管，小腸和輸尿管的阻塞。患兒身材矮小，成為一個重要的主訴。有報道並發係統性或盤形紅斑狼瘡，以及幼年型類風濕性關節炎者。
二、診斷
嬰幼兒反複發生皮膚、髒器的化膿性感染，伴肝脾腫大者，應做四唑氮藍實驗，篩查白細胞功能，再結合相應的X線檢查確診。確診CGD可能會延遲至青春期或成年後，甚至60歲才確診。
