一、症狀
男女均可發病,在出生後3個月內發生輕度黃疸,肝內膽汁淤積為本病的主要特征,嚴重瘙癢,血膽固醇高達50.8mmol/L,堿性磷酸酶升高,穀丙轉氨酶正常。前額突出,眼與鼻的距離大,下頦小而尖,肺動脈瓣可聞及收縮期雜音,脊椎前弓裂開,不融合,無脊柱側突,有程度不等的智力發育遲緩,可有睾丸發育不良。
二、診斷
根據典型症狀及肝活檢才能確診。具有下列三項或三項以上者方可診斷為本病:
1.肝內膽管發育不全。
2.周圍肺動脈狹窄。
3.典型的麵部特征。
4.脊柱前弓分裂。
5.直係親屬中有一人以上患Alagille綜合征。