一、症狀
外陰黑棘皮病往往為全身或身體各部位黑棘皮病的一部分，主要為腹股溝，大腿內上方，陰阜，大陰唇處色素斑及天鵝絨狀增厚，可伴多發性皮贅，一般無不適，惡性黑棘皮病患者可有瘙癢，進展及預後因各型而異。
本病可分為8型，但其基本皮膚損害相似，隻是嚴重度，分布範圍，有無合並症及惡性腫瘤有區別，皮膚最早出現色素沉著，幹燥和粗糙，然後皮損漸漸增厚，皮紋加深，表麵出現密集成片的細小乳頭狀增生物或呈天鵝絨樣，色素沉著亦漸加深，為灰褐色或棕黑色或黑色，嚴重者皮膚粗厚，表麵有乳頭狀或疣狀結節，皮損好發於頸側，項部，腋下，乳頭及乳暈，臍部以及肘，膝屈側掌蹠角化增厚，頭皮增厚有乳頭瘤狀物及脫發，瞼及球結膜失去光澤，或有乳頭狀增生，因乳頭增生可阻塞淚管而引起溢淚，眼瞼肥厚亦可阻塞瞼板腺孔，口腔黏膜及舌亦可增厚和乳頭瘤樣增生，但一般無色素沉著，指甲變脆有條狀脊亦可增厚，白甲等。
1.良性黑棘皮病
為少見遺傳性皮膚病，常染色體顯性遺傳，常有家族遺傳傾向，有不同表型外顯率，於出生後或幼兒期發病，早期表現為單側皮損，屬表皮痣，有時合並多發性黑色素細胞痣，皮損到青春期停止發展，以後保持穩定或緩慢減退，13例病人的家族調查中，9人的家族中有1人或更多的同樣病人，肥胖與發病無關，Chuang等(1995)報道一家族性黑棘皮病，母親為35歲黑棘皮病患者，其7歲兒子及5歲女兒都患黑棘皮病，3人均無眉毛及睫毛，母親腋窩無毛，恥部毛稀少，男孩患有先天性心髒病和左眼白內障，因而此家庭成員黑棘皮病伴發外胚葉缺損疾病。
2.特發型 不伴有惡性腫瘤，先天性遺傳或內分泌疾病，而常伴肥胖症，肥胖症存在胰島素抵抗，以往稱為假性黑棘皮病，Hud(1992)報道，在成年肥胖門診隨機選擇34例成年肥胖者進行檢查，黑人74%(25/34例)患者具有不同程度的黑棘皮病，超過理想體重120%～150%的患者中33%伴有黑棘皮病;超過理想體重120%～200%的患者中82%伴有黑棘皮病，超過理想體重250%的4例患者均伴有黑棘皮病，而肥胖白人中，僅有57%(8/14例)伴黑棘皮病，伴有黑棘皮病肥胖者的禁食後平均血胰島素濃度高於無黑棘皮病患者，當患者體重恢複正常，則黑棘皮病可消退。
3.內分泌型
常伴有內分泌疾病，尤其常見的是腦腺垂體分泌增加和腎上腺病變，如肢端肥大症，阿迪森病，糖尿病等，如Brockow等(1995)報道1例12歲女孩，由於血清胰島素增高而發生黑棘皮病。
(1)耐胰島素A型綜合征：A型綜合征多見於年輕婦女，有男性化症狀或生長過速，又稱HAIR一黑棘皮病綜合征，即高雄激素血症(HA)，胰島素抵抗(1R)和黑棘皮病，有家族性，常在嬰兒期發病，有的有多毛和多囊卵巢，肢端肥大，陰蒂肥大和肌肉痙攣，黑棘皮病皮損常為彌漫性，成年期皮損發展較快，血中睾酮水平高。
(2)耐胰島素B型綜合征發病較晚，平均發病年齡為39歲，黑棘皮病症狀輕重不一，可合並紅斑狼瘡，硬皮病，幹燥綜合征，白癜風及橋本甲狀腺炎，但一般僅有自身免疫的實驗室證據，如高滴度的抗DNA抗體和白細胞減少。
4.惡性型
由惡性腫瘤誘發，與一般黑棘皮病合並腫瘤者有區別，後者發病年齡早，常靜止不擴大，惡性黑棘皮病具有其他內髒惡性腫瘤所具有的3種皮膚標誌，即Lesser-Trelat征，自然紅色皮膚乳頭瘤病和掌蹠角化過度，黑棘皮病與此3種皮膚標誌被認為是對一種遺傳性或惡性相關的因子的同樣反應，這3種標誌常先於黑棘皮病出現，也很少與內髒腫瘤的其他皮損並存，如厚皮性骨膜病，類腫瘤天皰瘡(paraneoplastic pemphigus)和胎毛增多症，皮損發展快，嚴重而廣泛，色素沉著明顯且不限於增厚皮損，黏膜及皮膚黏膜交界處亦有典型皮損，眼和唇部周圍有乳頭瘤樣增生指甲變脆有縱形脊，皮損處常有瘙癢或刺激症狀。
最近一項統計，黑棘皮病先發於腫瘤為5l/74，占69%(Gross)，Curth認為腫瘤潛伏期在10～15年，黑棘皮病可合並1個以上腫瘤，要確認何種腫瘤與黑棘皮病有關，必須作臨床調查，了解黑棘皮病與腫瘤在發病中的關係，並在切除腫物後皮損是否消退來決定，Curth在一項回顧性分析中指出，177例惡性黑棘皮病中92%為腹部腫瘤，其中69%為胃癌，其他為肺癌，肝癌，宮頸癌，乳腺癌和卵巢癌等，並認為內在的腫瘤大多數為腺癌。
5.肢端黑棘皮病
在黑人中多見，我國近亦有發現，作者曾見過1例，皮損限於手足背對稱性，呈天鵝絨樣角化過度，褐色，是黑棘皮病一種變型，全身健康狀況好，無其他合並症。
6.單側黑棘皮病
本型可以是雙側性良性黑棘皮病的最早表現，但也可持續為單側分布，可能為痣樣損害，亦有人稱為痣樣黑棘皮病，為不規則常染色體顯性遺傳，可發生於出生時，兒童期或青春期，皮損在一定時間內漸漸擴大，然後保持穩定或消退。
7.藥物引起的黑棘皮病
此型很少見，可能致病藥物有皮質類固醇，煙酸，己烯雌酚，胰島素，垂體提取物，三嗪苯酰胺，甲睾酮，口服避孕藥和夫西地酸(梭鏈孢酸)亦有可能誘發，局部外用夫西地酸(梭鏈孢酸)可引起黑棘皮病皮損。
8.混合型黑棘皮病
患者同時有兩種黑棘皮病皮損，一般常是在患其他型黑棘皮病病人身上出現惡性黑棘皮病，如Curth報道1例幼兒有單側黑棘皮病，以後皮損轉變為雙側性，並出現腹部惡性腫瘤。
此外還有Hirschowitz綜合征，即Hirschlowitz於1989年提出的綜合征，本病有廣泛的黑棘皮病，合並有兒童期的家族性完全神經性耳聾，進行性周圍感覺神經脫髓鞘，以及胃腸道疾病，脂肪營養不良和黑棘皮病由LawVence於1946年首先描述，Slip於1959年報道相同病人，故又稱Lawvence-Seip綜合征，此征有遺傳性和獲得性，黑棘皮病可合並泛發性完全性皮下脂肪消失，並有嚴重的胰島素抵抗。
其他伴發黑棘皮病的綜合征有矮妖精綜合征，肝豆狀核變性，Bloom綜合征，Rud綜合征，垂體嗜堿細胞增多症，其他垂體腫瘤家族性鬆果體增生，腎上腺皮質增生和糖尿病(R-M綜合征)，以及一些出現自身抗體包括胰島素受體抗體的疾病(如狼瘡性肝炎，肝硬化，紅斑狼瘡，皮肌炎和硬皮病)。
二、診斷
根據本病皮膚有特征性天鵝絨樣增厚，色素沉著以及特殊分布部位，容易診斷。組織病理學檢查可以確診。
