一、症狀
隨著時間延長和鐵的積累，HHC病人逐漸出現症狀並漸加重。HHC早期通常無症狀或者初始症狀無特異性，包括虛弱無力、關節痛、昏睡、慢性疲勞、體重減輕(消瘦)、腹痛、皮膚顏色改變、缺乏性欲等。晚期本病最主要的三大臨床表現是皮膚鐵色素沉著、繼發性糖尿病、肝硬化。
HFE相關HHC，男性的臨床表現通常在40～50歲變得明顯;女性患者症狀常發生在絕經期後，發病年齡常較男性晚。非HFE基因改變所致HHC與HFE-相關HHC有共同的臨床特點。青少年HHC：典型者在10～30歲發病;常見並發症包括：DM、性腺功能低下、心律失常、心衰，與HFE相關HHC相比更常出現心力衰竭。
1.皮膚色素沉著
90%～100%的病人有皮膚色素沉著。特征性的金屬顏色或石板灰色有時被描述為青銅色或暗褐色，這是由於黑色素增多(導致青銅色)和鐵沉積(導致灰色色素)沉著在真皮中。皮膚幹燥，表麵光滑、變薄、彈性差，毛發稀疏脫落。色素沉著通常為全身性，但皮膚暴露部位、腋下、外陰部、乳頭、瘢痕等部位可能更為明顯。口腔黏膜及牙齦亦有色素沉著。色素沉著的分布特點與慢性腎上腺皮質機能不全相似。
2.繼發性糖尿病
見於50%～80%的患者，在有糖尿病家族史的患者中更可能發生。早期輕度受損者可無典型症狀，中、後期胰島受損嚴重者則可有典型症狀。晚期並發症與其他原因引起的糖尿病相同。未及時治療者可發生急性代謝紊亂並發症如酮症酸中毒、非酮症高滲糖尿病昏迷等。過去認為胰島B細胞破壞是導致糖尿病的主要原因，但近年發現有的患者血中胰島素濃度並無明顯下降，故有人認為鐵有直接拮抗胰島素的作用，可使外周組織對葡萄糖的利用降低，從而導致血糖升高及糖尿病。治療與其他類型的糖尿病相似，但HC患者更經常伴有明顯的胰島素抵抗。
3.肝髒病變
是HHC最常見的臨床表現。肝腫大可先於症狀或肝功異常出現，有症狀的患者中90%以上都可出現肝腫大，其中部分患者幾乎沒有肝功能受損的實驗室證據。轉氨酶輕度升高見於30%～50%病人，放血療法後，轉氨酶恢複正常。晚期出現肝功能減退和門靜脈高壓，嚴重者可發生上消化道出血及肝昏迷，門靜脈高壓和食道靜脈曲張的出現比其他原因引起的肝硬化少見。HHC的長期肝硬化患者中14%(10%～30%)發生癌變，高於任何類型的肝硬化，常作為一種晚期後遺症出現;大多數腫瘤為多灶性，出現症狀時可能已經轉移。脾大見於大約半數的有症狀的患者中。
4.心髒病變
充血性心力衰竭常見，見於約10%的年輕患者，尤其是青少年血色病患者。充血性心力衰竭的症狀可能突然出現，若未經治療可迅速發展直至死亡。心髒呈彌漫性擴大，如果沒有其他明顯的臨床表現可能被誤診為特發性心肌病。心律失常、心絞痛、心肌梗塞較為少見。心律失常包括室上性過早搏動、陣發性快速型心律失常、心房撲動、心房顫動、房室傳導阻滯、心室顫動。
5.內分泌腺功能減退
最常見的為性腺功能減退，可能早於其他臨床症狀。男性表現為陽痿、性欲消失、睾丸萎縮、精子稀少、不育、男性乳房發育;女性有月經紊亂稀疏、閉經、不孕、體毛脫落等。上述改變的原因主要是由於鐵沉積損害下丘腦—垂體功能所致的促性腺激素產生減少。還可能出現垂體前葉和腎上腺皮質功能不全、甲狀腺功能減退症和甲狀旁腺功能減退症。兒童起病者可有生長發育障礙，嚴重時可導致侏儒。
6.關節病變
關節病變發生於25%～50%的患者中，通常在50歲以後出現，但可為首發臨床表現或在治療很長時間後才發生。手關節尤其第2、3掌指關節通常最先受累，隨後還可累及腕、髖、踝，膝關節等。關節受累後出現關節炎症狀，如關節疼痛、活動不靈、僵硬感等，但無紅腫與畸形。
7.其他臨床表現
有胰腺外分泌障礙時可出現消化不良、脂肪瀉、上腹部隱痛不適等與慢性胰腺炎相似的表現。紅細胞生成正常，沒有貧血。血液學方麵的異常不常見到。患者抗感染能力一般下降，易發生細菌性感染如肺炎、敗血症、腹膜炎等。
二、診斷標準
當出現典型症狀，診斷應無困難，但不應當等待以至出現器官損傷的證據(如關節炎，糖尿病或肝硬化等)才做出診斷。這些並發症是難以逆轉的，及早做出診斷對於預防嚴重的並發症，尤其是預防肝癌的發生是很重要的。目前尚無最有效的方法及早做出診斷。在無繼發感染和並發肝癌的病例中，最簡單和實用的篩選實驗是血清鐵(SI)，血清鐵蛋白、總鐵結合力和轉鐵蛋白飽和度測定。SI大於32µmol/L(180µg/dl)，轉鐵蛋白飽和度達60%或更高，或者有逐漸增高的趨勢，若能排除其他原因，則為血色病純合子的可能性極大。血清鐵蛋白也是一個有用的篩選試驗。對疑似患者進行去鐵胺試驗：去鐵胺為鐵螯合劑，肌內注射去鐵胺10mg/kg後，正常人24h尿鐵排泄量一般不超過2mg，而患者通常大於10mg。這一試驗有助於間接窺視體內實質細胞中鐵的含量，也有助於臨床診斷。在腎功能減退及抗壞血酸(維生素C)缺乏可排泄減少。
對無症狀的患者及血色病患者的親屬，特別是30歲以前常無明顯症狀和體征，但血清鐵蛋白和轉鐵蛋白飽和度可輕度增高，肝髒活檢可有含鐵血黃素沉著，肝鐵濃度小於100µmol/g幹組織重量，肝鐵指數常大於1.9，如血清鐵蛋白正常，應對這組病例每年檢測血清鐵蛋白及轉鐵蛋白飽和度一次。
HLA的檢查僅在患者的兄弟姐妹中確認無症狀的其他血色病患者時才有價值。HLA基因型與先證者一致的兄弟姐妹即是本病的純合子。他們應每2～3年查一次轉鐵蛋白飽和度和血清鐵蛋白，以確定何時出現鐵儲存過多，便於及時治療。但HLA檢查不宜用於普通人群的篩選檢查，費用高且缺乏特異性。普通人群有許多擁有HLA-A3或HLA-B7抗原的正常人。以與h基因相連鎖的HLA-A3為例，約有71%的患者有該抗原，如血色病發生率為4%。那麼普通人群中的有3‰的人為擁有HLA-A3抗原的本病純合子。普通人群中HLA-A3擁有者為28%，也就是說如果在普通人群中檢測1000例HLA-A3，其中277例均是有該抗原的正常人，僅有3例是患者。在我國本病發病率極低的國家，不能用HLA檢查進行篩選。由於血色病h突變基因未完全清楚，遺傳學、分子生物學的檢查尚不能用於早期診斷。
