回旋狀脈絡膜視網膜萎縮症狀診斷
1.視功能障礙：患者多在10之前開始出現夜盲，隨著病程進展，中心視力下降，並隨年齡加大而逐漸加重。當病變累及黃斑部，視力極度減退，可僅剩光感，一般到40～50歲失明。本病有色覺障礙，視野檢查在發病早期可出現環形暗點，以後向心性縮小，視野缺損與脈絡膜病變範圍相符。在黃斑部功能喪失前，僅殘留小的中心視野。暗適應檢查顯示早期暗適應閾值在正常範圍內，晚期閾值提高到20～40log units。色覺檢查發現患者常有藍色覺障礙(100-Hue試驗)。眼電生理檢查發現最初ERG正常以後低於正常，最後消失。首先是暗視ERG不正常，然後累及明視ERG部分，最後ERG熄滅。EOG在疾病的早期已有顯著異常，開始光峰電位降低，晚期基礎電位也下降，甚至EOG熄滅。用維生素B6口服治療可使EOG的光峰/暗穀改善。中心視力因多數病例伴有近視早期即有障礙，但可以矯正;隨著眼底病變和晶狀體混濁的發展，視力亦逐漸下降，一般在40～60歲時失明。
2.眼底改變：早期患者眼底赤道部出現邊界清楚的脈絡膜萎縮斑，形狀不規則、邊緣呈鋸齒狀，萎縮斑之間眼底正常。以後萎縮斑緩慢擴展，散在的萎縮斑逐漸融合成片，呈花環狀，並向後極及周邊部延伸擴展，亦可在視盤周圍形成一個萎縮環。此環與赤道部的萎縮環之間可形成一個有視功能存在的環形區域，最後眼底呈黃白色，幾乎所有的眼底範圍受損，僅保留黃斑區。此時眼底所見與無脈絡膜症者相似。視盤呈蠟黃色或淡紅色。晚期病例可出現色素增生，其間散布有針尖狀結晶。另外，視網膜血管細窄，視盤蒼白。在大多數40～60歲的晚期病例中後極部脈絡膜視網膜廣泛受累，眼底外觀類似於晚期無脈絡膜症。
3.眼底熒光血管造影：早期可以見到典型的境界清楚的回旋形萎縮區，萎縮區內脈絡膜大血管清晰可見，有時早期萎縮斑外緣的色素上皮透明，並從此處可見到脈絡膜血管。熒光染料向血管周圍滲漏，滲漏區域比檢眼鏡所見病變的範圍大，說明色素上皮有廣泛性損害。晚期脈絡膜全層萎縮後，出現鞏膜強熒光。
本病的診斷標準包括：近視、夜盲、白內障、進行性脈絡膜多形態萎縮灶，ERG波幅降低或消失、常染色體隱性遺傳、血鳥氨酸濃度超過400µmol/L和OKT活性明顯下降。本病可通過檢測患者和攜帶者血漿尿氨酸水平或培養的表皮成纖維細胞中OAT的活性來確立診斷。由於正常人血清中鳥氨酸含量極低及受儀器條件的限製，無法統計其正常值及標準差，因此隻能表示出正常人的最高值。有人測定了30例正常人血清鳥氨酸，其最高值均不超過56.6mmol/L。
