珠蛋白生成障礙性貧血視網膜病變症狀診斷
分為增殖型和非增殖型2類。其主要病變為視網膜缺血及其並發症，這也是其他血管病如糖尿病性視網膜病變、視網膜靜脈阻塞、早產兒視網膜病變最常見的特征。
1.增殖性鐮狀視網膜病變(proliferative sickle retinopathy，PSR)共分為5期：
1)小動脈阻塞：病變位於視網膜周邊部，小動脈阻塞呈銀絲狀或白線狀，小靜脈回流也受阻，形成周邊無灌注區，該區視網膜呈灰棕色，組織模糊不清，與正常橘紅色眼底呈明顯對比。後極部小血管也有異常，特別是黃斑區和周圍黃斑區血管受累，有微血管瘤樣改變，小動脈節段性膨大，小靜脈迂曲呈環狀，黃斑中心無血管區擴大，可大於正常2倍。圍繞無血管區尚可有病理性無血管區出現，表示毛細血管閉塞。
2)動靜脈短路：在小動脈閉塞處，位於動脈側的毛細血管膨大，並與靜脈交通，形成動靜脈交通支，常位於無灌注區和灌注區之間。熒光血管造影見這些動靜脈短路管壁不滲漏。
3)新生血管增殖：新生血管最常發生在視網膜周邊部顳上方，其次為顳下、鼻上和鼻下方視網膜。在動靜脈短路附近，從小動脈閉塞處長出新生血管，呈扇形或團扇狀長入無灌注區，類似其他血管病的新生血管。早期新生血管較少，僅有1支小動脈供應，隨時間推移可發展為多支小動脈供應，或附近又長出另一團新生血管。熒光血管造影有大量熒光素滲漏。從分型看，新生血管在SC病發病率最高，占59%～92%，其次為Sthal病，占33%，其他類型為10%。
4)玻璃體積血：新生血管開始平行於視網膜麵生長，以後穿破內界膜經玻璃體基部直達玻璃體中心，並有漏出液滲入視網膜。新生血管可反複發作玻璃體積血，常被誤診為Eales病，對黑色人種應想到有本病的可能。有時新生血管由於營養小動脈自發梗死而退縮，不發生玻璃體積血。自發梗死約占49%。
5)視網膜脫離：由於新生血管增殖，機化膜或條索的收縮和牽拉，鄰近血管膜的視網膜形成破孔，呈卵圓形或馬蹄形，致視網膜脫離。大多數發生在SC的患者。
2.非增殖鐮狀視網膜病變(nonproliferative sickle retinopathy)：
非增殖病變包括以下幾種：①周邊部和(或)後極部視網膜靜脈迂曲擴張;②黑旭日飾針斑(black sunbursts)，其特點是在視網膜赤道部有0.5～2PD大小的邊界清楚的黑色斑，類似視網膜脈絡膜瘢痕，但其邊界不整齊呈星形或針形，很像嵌有寶石的旭日形飾針;③閃光點狀沉著物(refractile deposits)，在病變附近有閃亮的顆粒狀小點沉著，類似膽固醇結晶，但並不是類脂質;④鮭斑出血(salmon-patch hemorrhage)，出血進入內界膜下或視網膜內，偶可進入視網膜色素上皮和光感受器之間，呈卵圓形，0.75～1PD的紅色斑，顏色由粉紅色變成橙紅色，最後變成白色;⑤其他眼部症狀，可有結膜血管呈節段狀，偶可合並有血管樣條紋，或視網膜動脈或靜脈阻塞。
根據實驗室檢查結果及臨床表現，可以確診。
